| Navn | B-UBA1 c.118-1G>C allel fraktion |
| NPU nr. | NPU63202 |
| Rørtype | Lilla 3 |
| Prøvemateriale | K-EDTA blod |
| Prøvemængde | 2 ml |
| Prøvehåndtering | Må IKKE centrifugeres. Prøver opbevares og forsendes ved stuetemperatur. Blodprøver skal modtages i Molekylær Medicinsk Afdeling, AUH indenfor 2 dage efter prøvetagning. Prøver kan kun modtages i Molekylær Medicinsk Afdeling, AUH på hverdage. |
| Analysested | Molekylær Medicinsk Afdeling, AUH (MOMA) |
| Telefon for yderligere info | 78455330 |
| Indikation | Patient med allerede påvist UBA1 c.118-1G>C i blodet. Analysen anvendes til bestemmelse og monitorering i blodet af allel fraktionen af UBA1 c.118-1G>C ift. reference sekvens for UBA1 (RefSeq transkript NM_003334.4). |
| Tolkning | Stigende variant allel fraktion over tid kan afspejle sygdomsprogression. Faldende variant allel fraktion over tid kan afspejle behandlingsrespons. |
| Bemærkninger | Den undersøgte person bør vides at bære UBA1 c.118-1G>C. Som initial VEXAS-diagnostik anbefales analyse: AAB00574, DNA-sekventering, UBA1/VEXAS. Analysen medbestiller: NPU02593, B-Leukocytter NPU19748, P-C-reaktivt protein [CRP] NPU18156, B-Leukocyttyper (differentialtælling) |
| Referenceinterval | Variant: c.118-1G>C: Øvre kvantifikationsgrænse er variant alle fraktion på 1 Nedre kvantifikationsgrænse er variant alle fraktion på [0,00029] Linearitet område testet [0,0003-0,045] Linearitet område estimeret [0,0003-1] |
| Analyseusikkerhed | Variant: c.118-1G>C: CV: 1.6% ved variant allel fraktion på middel 0.58. |
| Svartid | 2 uger |
| Analyseprincip | Digital droplet PCR (ddPCR) |
| Apparatur | QX200 |
| Minimum prøvemængde | 400 µl |
| Lægefagligt ansvarlig | Jens Magnus Bernth Jensen |
| Akkrediteret | Nej |
| Senest opdateret | 24-11-2025 |