| Navn | DNA-MCM6-gen [Lactasepersistens] |
| Synonymer | Lactase persistens, Lactose, Lactose intolerans, Lactoseintolerans, Laktase persistens, Laktose, Laktose intolerans, Laktoseintolerans |
| NPU nr. | NPU36715 |
| Rørtype | Lilla 3 |
| Prøvemateriale | K-EDTA blod |
| Prøvemængde | 3 ml |
| Prøvehåndtering | Mærkes med navn og CPR. Henstilles i klimaskab ved 20°-22° C eller sendes med almindelig post. |
| Holdbarhed | 28 dage ved 20-25 °C ; 28 dage ved 4-8 °C ; mindst 1 år ved -20 °C. |
| Analysested | Blodprøver og Biokemi AUH |
| Telefon for yderligere info | 4046 5637 |
| Indikation | Analysen benyttes ved udredning af patienter med symptomer på laktoseintolerans. Der vil sjældent være indikation for at anvende analysen på børn < 5 år (Ref 1). |
| Tolkning | Svarmuligheder Svar: Der er genetisk disposition for laktoseintolerans. Genotypen medfører at laktaseaktiviteten falder i barneårene og at patienten i voksenalderen ikke kan nedbryde laktose. Symptomer kan variere. (MIM 601806.0001: C/C ). Svar: Der er ikke belæg for genetisk disposition for primær laktoseintolerans (MIM 601806.0001 TT og TC og MIM 601806.0004: T/G eller G/G). Generelt om Laktoseintolerans Laktoseintolerans er en tilstand med lav laktaseproduktion i tyndtarmen. Indtagelse af mælkeprodukter medfører ubehagelige gastrointestinale symptomer. Symptomerne kan variere afhængig af hvor meget mælk patienten indtager, tarmslimhindens status og individuel følsomhed. Laktoseintolerans findes i 3 former: (1) Primær laktosemalabsorption (Adult-type hypolactasia, lactase non-persistence) er den hyppigste form. Det er en arvelig tilstand, hvor laktaseaktiviteten i tyndtarmen falder i perioden fra 4 års alderen til teenageårene. Tilstandens prævalens er ca. 5% i Danmark, mens den er 50-100% i Afrika, Sydamerika og asiatiske lande samt i Grønland. Arvegangen er autosomal recessiv og genotyperne er beskrevet ovenfor. (2) Primær kongenit laktosemalabsorption (congenital lactase deficiency) er en meget sjælden arvelig tilstand som skyldes manglende laktaseaktivitet fra fødslen. Gendefekten kendes ikke. (3) Sekundær laktosemalabsorption (erhvervet laktosemalabsorption) opstår som komplikation til en række mave-tarmsygdomme, specielt tarmsygdomme med epitellæsioner f.eks. cøliaki og kroniske tarminflammationer. |
| Analyseusikkerhed | Risiko for fejlbestemmelse er lav og antages, på baggrund af resultater fra eksterne kontrolprogrammer på tværs af alle analysemetoder, at være <0,75%. |
| Svartid | 1 uge |
| Rådgivning | Ved lægefaglige spørgsmål; kontakt Blodprøver og Biokemi's vagthavende læge tlf. 24962789 - hverdage |
| Kildebeskrivelse | (Ref 1) Dansk Pædiatrisk Selskab. Udredning af laktoseintolerans, 2019 (http://paediatri.dk/images/dokumenter/Retningslinjer_2019/laktose_intolerance_DPS_Udredning_og_behandling_final_i_skabelon.pdf) |
| Analyseprincip | Specifik DNA opformering (PCR) og uopmærket probe |
| Måleprincip | Smeltekurveanalyse |
| Apparatur | Cobas z480 |
| Alternativt prøvemateriale | Natrium-Citrat blod |
| Minimum prøvemængde | 0,5 ml |
| Sektion | Koagulation og Molekylærbiologi |
| Lægefagligt ansvarlig | Anne Winther Larsen |
| Akkrediteret | Akkrediteret af DANAK under reg.nr. 450 til medicinsk undersøgelse |
| Senest opdateret | 24-11-2025 |