Analysedetaljer

NavnDNA-PROS1-gen
NPU nr.NPU19212
RørtypeLilla 3
PrøvematerialeK-EDTA blod
Prøvemængde3 ml
PrøvehåndteringMærkes med navn og CPR.
Holdbarhed4 døgn ved 20-25 °C; 7 døgn ved 4-8 °C ; mindst 1 år ved -20 °C.
Prøver opbevaret op til 2 uger ved stuetemperatur er dog acceptable.
AnalysestedBlodprøver og Biokemi AUH
Telefon for yderligere info4046 5637
IndikationMin. to gentagne målinger med nedsat protein S frit og mistanke om arvelig protein S mangel.
TolkningDer kan komme følgende svar:
  • PROS1 variant, patogen. Foreneligt med protein S mangel og associeret med øget risiko for venøs tromboembolisk sygdom.
  • PROS1 variant, formentlig patogen. Kan være forenelig med arvelig protein S mangel og være associeret med øget risiko for venøs tromboembolisk sygdom.
  • PROS1 variant med usikker betydning. Endnu uklart om der er association til arvelig protein S mangel og tromboembolisk sygdom. Familieudredning med PROS1-gen og måling af frit protein S kan belyse om varianten har betydning.
Hvis der ikke er identificeret en variant er arvelig protein S mangel ikke udelukket, da der kan være varianter, som den aktuelle metode ikke kan identificere.
BemærkningerDer undersøges for nukleotidvarianter og hvis der ikke identificeres nukleotidvarianter, undersøges for større rearrangementer i PROS1 genet.
AnalyseusikkerhedRisiko for fejlbestemmelse er lav og antages, på baggrund af resultater fra eksterne kontrolprogrammer på tværs af alle analysemetoder, at være <0,75%.
Svartid1-2 måneder
RådgivningVed lægefaglige spørgsmål; kontakt Hæmostasevagten, Klinik for Koagulation, tlf. 3092 2433
AnalyseprincipSpecifik DNA opformering (PCR) og nukleotid sekventering (Cycle sequencing)
MåleprincipKapillarelektroforese
ApparaturGenetic analyzer 3500
Alternativt prøvematerialeNatrium-Citrat blod
Minimum prøvemængde0,5 ml
SektionKoagulation og Molekylærbiologi
Lægefagligt ansvarligJulie Brogaard Larsen
AkkrediteretAkkrediteret af DANAK under reg.nr. 450 til medicinsk undersøgelse
Metode indført01-06-2021
Senest opdateret24-11-2025