Analysedetaljer

NavnDNA-SERPINC1-gen
NPU nr.NPU19210
RørtypeLilla 3
PrøvematerialeK-EDTA blod
Prøvemængde3 ml.
PrøvehåndteringMærkes med navn og CPR.
Holdbarhed4 døgn ved 20-25 °C; 7 døgn ved 4-8 °C ; mindst 1 år ved -20 °C.
Prøver opbevaret op til 2 uger ved stuetemperatur er dog acceptable.
AnalysestedBlodprøver og Biokemi AUH
Telefon for yderligere info4046 5637
IndikationNedsat niveau af antitrombin (<0,70 × 103 int.enh./l) og mistanke om genetisk betinget antitrombinmangel.
TolkningDer kan komme følgende svar:
  • SERPINC1 variant, der medfører type I antitrombinmangel, er associeret med stærkt øget risiko for venøs tromboembolisk sygdom
  • SERPINC1 variant, der medfører antitrombinmangel, type II reaktivt sted, er associeret med stærkt øget risiko for venøs tromboembolisk sygdom
  • SERPINC1 variant, der medfører antitrombinmangel, type II heparin bindende sted, er associeret med moderat øget risiko for venøs tromboembolisk sygdom
  • Ingen identificeret variant udelukker ikke genetisk betinget antitrombinmangel
AnalyseusikkerhedRisiko for fejlbestemmelse er lav og antages, på baggrund af resultater fra eksterne kontrolprogrammer på tværs af alle analysemetoder, at være <0,75%.
Svartid1-2 måneder
RådgivningVed lægefaglige spørgsmål; kontakt læge i Klinik for Koagulation, tlf. 30922433
KildebeskrivelseAlhenc-Gelas M et al. Thrombotic risk according to SERPINC1 genotype in a large cohort of subjects with antithrombin inherited deficiency. Thromb Haemost. 2017 Jun 2;117(6):1040-1051
Manderstedt E et al. Classic Thrombophilias and Thrombotic Risk Among Middle-Aged and Older Adults: A Population-Based Cohort Study. J Am Heart Assoc. 2022 Feb 15;11(4)
AnalyseprincipSpecifik DNA opformering (PCR) og nukleotid sekventering (Cycle sequencing)
MåleprincipFluorescensmåling
ApparaturGenetic analyzer 3500
Alternativt prøvematerialeNatrium-Citrat blod
Minimum prøvemængde0,5 ml.
SektionKoagulation og Molekylærbiologi
Lægefagligt ansvarligJulie Brogaard Larsen
AkkrediteretAkkrediteret af DANAK under reg.nr. 450 til medicinsk undersøgelse
Metode indført01-12-2018
Senest opdateret24-11-2025