| Navn | DNA-CBS-gen |
| NPU nr. | NPU19033 |
| Rørtype | Lilla 3 |
| Prøvemateriale | K-EDTA blod |
| Prøvemængde | 3 ml. |
| Prøvehåndtering | Mærkes med navn og CPR |
| Holdbarhed | 4 døgn ved 20-25 °C; 7 døgn ved 4-8 °C; mindst 1 år ved -20 °C. Prøver opbevaret op til 2 uger ved stuetemperatur er dog acceptable. |
| Analysested | Blodprøver og Biokemi AUH |
| Telefon for yderligere info | 4046 5637 |
| Indikation | Svært forhøjet P-Homocystein (>50 µmol/L), der ikke kan forklares ved vitamin B12-, vitamin B6- og/eller folatmangel. |
| Tolkning | Cystation ß-syntase (CBS)-mangel er en autosomal recessiv sygdom, der medfører klassisk homocystinuri. Sygdommen er karakteriseret ved øget tromboserisiko, linseluksationer, udviklingsforstyrrelser med mental retardering og tidligt debuterende osteoperose. Der er en stor variation i sygdommens sværhedsgrad. Der findes over 80 kendte varianter i CBS-genet, som giver CBS-mangel. Sammenhæng mellem genotype og fænotype er ikke veldefineret. |
| Analyseusikkerhed | Risiko for fejlbestemmelse er lav og antages, på baggrund af resultater fra eksterne kontrolprogrammer på tværs af alle analysemetoder, at være <0,75%. |
| Svartid | 1-3 måneder |
| Rådgivning | Ved lægefaglige spørgsmål; kontakt læge i Klinik for Koagulation, tlf. 30922433 |
| Analyseprincip | Specifik DNA opformering (PCR) og nukleotid sekventering (Cycle sequencing) |
| Måleprincip | Fluorescensmåling |
| Apparatur | Genetic analyzer 3500 |
| Alternativt prøvemateriale | Natrium-Citrat blod |
| Minimum prøvemængde | 0,5 ml. |
| Sektion | Koagulation og Molekylærbiologi |
| Lægefagligt ansvarlig | Julie Brogaard Larsen |
| Akkrediteret | Akkrediteret af DANAK under reg.nr. 450 til medicinsk undersøgelse |
| Senest opdateret | 24-11-2025 |