| Navn | DNA-KGA Spinocerebellar ataksi 27B, SCA27B, (FGF14) |
| NPU nr. | AAB00879 |
| Patientforberedelse | Patienten/værge skal afgive samtykke til analysen. Overskydende prøvemateriale opbevares i minimum 5 år. Det kan evt. anvendes til supplerende diagnostiske undersøgelser, metodeudvikling eller godkendte forskningsprojekter (iflg. dansk lovgivning). |
| Rørtype | Lilla 6 |
| Prøvemateriale | K-EDTA blod |
| Prøvemængde | 6 ml |
| Prøvehåndtering | Mærkes med navn og CPR-nr. Opbevaring: Køl eller stuetemperatur. Forsendelse: Prøven sendes med almindelig post |
| Holdbarhed | Mindst 8 dage ved almindelig postforsendelse. |
| Analysested | Klinisk Genetisk afd, AUH (KGA) |
| Telefon for yderligere info | 29745169 (Laboratorie) 78455510 (Sekretariat) |
| Link for yderligere info | Klik for yderligere information |
| Følgeseddel/blanket | Rekvisitionsseddel kan anvendes ved behov Klik her |
| Indikation | Klinisk mistanke om SCA27B og prædiktiv test, når den sygdomsfremkaldende ekspansion i familien er kendt. |
| Bemærkninger | OBS: Husk at udfylde "Kliniske oplysninger" med indikation for analyse ved at angive kliniske manifestationer og fund, som giver mistanke om genetisk betinget tilstand. Ingen tegn på sygdom er også brugbar viden ved fortolkning af analysen. Der må IKKE skrives oplysninger om eventuelle afficerede familiemedlemmer såsom CPR. nummer i dette felt. PRÆNATAL DIAGNOSTIK: Det er ikke muligt at tilbyde analysen som prænatal diagnostik. METODE: Adaptive longread-sekventering med Nanopore for detektion af GAA-repeat-ekspansion i intron 1 i FGF14-genet (NM_175929.3). Sekventeringsdata er analyseret ved hjælp af det bioinformatiske værktøj Abacus Svartid: 1-8 uger fra prøvemodtagelse Bestilles analysen på oprenset DNA, anvend da rekvisitionsseddel. |
| Minimum prøvemængde | 2 ml |
| Lægefagligt ansvarlig | Signe Væth |
| Akkrediteret | Nej |
| Senest opdateret | 24-11-2025 |