| Navn | DNA-KGA Strukturelle varianter med Optical Genome Mapping |
| NPU nr. | AAB00875 |
| Patientforberedelse | Patienten/værge skal afgive samtykke til analysen. Overskydende prøvemateriale opbevares i minimum 5 år. Det kan evt. anvendes til supplerende diagnostiske undersøgelser, metodeudvikling eller godkendte forskningsprojekter (iflg. dansk lovgivning). |
| Rørtype | Lilla 6 |
| Prøvemateriale | K-EDTA blod |
| Prøvemængde | 6 ml |
| Prøvehåndtering | Mærkes med navn og CPR-nr. Opbevaring: Stuetemp. Forsendelse: Prøven sendes med almindelig post og skal være laboratoriet i hænde senest 65 timer efter prøven er taget. |
| Holdbarhed | 65 timer ved almindelig postforsendelse. |
| Analysested | Klinisk Genetisk afd, AUH (KGA) |
| Telefon for yderligere info | 29745169 (Laboratorie) 78455510 (Sekretariat) |
| Link for yderligere info | Klik for yderligere information |
| Følgeseddel/blanket | Rekvisitionsseddel kan anvendes ved behov Klik her |
| Bemærkninger | OBS: Husk at udfylde "Kliniske oplysninger" med indikation for analyse ved at angive kliniske manifestationer og fund, som giver mistanke om genetisk betinget tilstand. Ingen tegn på sygdom er også brugbar viden ved fortolkning af analysen. Der må IKKE skrives oplysninger om eventuelle afficerede familiemedlemmer såsom CPR. nummer i dette felt. Det er ikke muligt at tilbyde analysen som prænatal diagnostik. METODE: Optical Genome Mapping (OGM) påviser strukturelle varianter som kopiantalsvariationer, translokationer, insertioner, inversioner mm, som er over 1000 bp. OGM kan ikke påvise varianter i mosaikform og enkeltnukleotidvarianter (SNV). OGM kan ikke påvise varianter med brudsted i de centromere og yderste terminale regioner af kromosomet, som f.eks Robertsonske translokationer. Svartid: 1-12 uger fra prøvemodtagelse |
| Analyseprincip | Optical Genome Mapping, Bionano |
| Minimum prøvemængde | 2 ml |
| Lægefagligt ansvarlig | Anne Skakkebæk |
| Akkrediteret | Nej |
| Senest opdateret | 24-11-2025 |