| Navn | DNA-KGA Mandlig infertilitet |
| NPU nr. | AAB00809 |
| Patientforberedelse | Patienten/værge skal afgive samtykke til analysen. Overskydende prøvemateriale opbevares i minimum 5 år. Det kan evt. anvendes til supplerende diagnostiske undersøgelser, metodeudvikling eller godkendte forskningsprojekter (iflg. dansk lovgivning). |
| Rørtype | Grøn 4 + Lilla 6 |
| Prøvemateriale | K-EDTA blod + Lithium-Heparin blod |
| Prøvehåndtering | Mærkes med navn og CPR-nr. Opbevaring: Køl eller stuetemp. Forsendelse: Prøven sendes med almindelig post. |
| Holdbarhed | EDTA blod har en holdbarhed på mindst 8 dage ved almindelig postforsendelse. Li-heparin blod har en holdbarhed på max 5 dage ved almindelig postforsendelse. Se særligt vedr. lukkedage og helligdage under link for yderlige info |
| Analysested | Klinisk Genetisk afd, AUH (KGA) |
| Telefon for yderligere info | 29745169 (Laboratorie) 78455510 (Sekretariat) |
| Link for yderligere info | Klik for yderligere information |
| Følgeseddel/blanket | Rekvisitionsseddel kan anvendes ved behov Klik her |
| Indikation | Undersøgelse af årsager til mandlig infertilitet. |
| Bemærkninger | Indeholder analyserne: DNA-KGA Cystisk fibrose (CFTR) DNA-KGA Kromosomanalyse DNA-KGA Y-deletionsanalyse Analyserne kan også rekvireres separat. Vær opmærksom på at analyserne kræver forskelligt prøvemateriale. OBS: Husk at udfylde "Kliniske oplysninger" med indikation for analyse ved at angive kliniske manifestationer og fund, som giver mistanke om genetisk betinget tilstand. Ingen tegn på sygdom er også brugbar viden ved fortolkning af analysen. Der må IKKE skrives oplysninger om eventuelle afficerede familiemedlemmer såsom CPR. nummer i dette felt. HASTEANALYSE: I særlige tilfælde kan analysen bestilles som HASTER. Såfremt dette ønskes, anføres "HASTER" i Kliniske oplysninger. METODER: Kromosom analyse: Kromosomanalyse af 5 metafaser fra dyrkede perifere lymfocytter efter Q-båndsfarvning. Ved mistanke om mosaicisme undersøges et større antal metafaser med FISH. Y-deletionsanalyse: Undersøgelse for deletioner i den såkaldte "malespecific region of the Y-kromosome" (MSY) samt regionerne AZFa, AZFb og AZFc. Deletionen påvises hos ca. 2-10% af patienter med azoospermi. CFTR-screening: Multiplex PCR for 50 |
| Svartid | 1-6 uger fra prøvemodtagelse |
| Analyseprincip | Kromosomanalyse + PCR & kapillarelektroforese |
| Lægefagligt ansvarlig | Anne Skakkebæk |
| Senest opdateret | 24-11-2025 |