Analysedetaljer

NavnDNA-KGA Facio-scapulo-humeral muskeldystrofi Type 1, FSHD1
NPU nr.AAB00762
PatientforberedelsePatienten/værge skal afgive samtykke til analysen.
Overskydende prøvemateriale opbevares i minimum 5 år. Det kan evt. anvendes til supplerende diagnostiske undersøgelser, metodeudvikling eller godkendte forskningsprojekter (iflg. dansk lovgivning).
RørtypeLilla 6
PrøvematerialeK-EDTA blod
Prøvemængde6 ml
PrøvehåndteringMærkes med navn og CPR-nr.
Opbevaring: Stuetemp.
Forsendelse: Prøven sendes med almindelig post og skal være laboratoriet i hænde senest 65 timer efter prøven er taget.
Holdbarhed65 timer ved almindelig postforsendelse.
AnalysestedKlinisk Genetisk afd, AUH (KGA)
Telefon for yderligere info29745169 (Laboratorie)
78455510 (Sekretariat)
Link for yderligere infoKlik for yderligere information
Følgeseddel/blanketRekvisitionsseddel kan anvendes ved behov Klik her
IndikationKlinisk mistanke om facio-scapulo-humeral muskeldystrofi.
BemærkningerOBS: Husk at udfylde "Kliniske oplysninger" med indikation for analyse ved at angive kliniske manifestationer og fund, som giver mistanke om genetisk betinget tilstand. Ingen tegn på sygdom er også brugbar viden ved fortolkning af analysen. Information om patientens etnicitet, kan have betydning for fortolkningen af analyseresultatet. Der må IKKE skrives oplysninger om eventuelle afficerede familiemedlemmer såsom CPR. nummer i dette felt. Det er ikke muligt at tilbyde FSHD analysen som prænatal diagnostik.

METODE: Med Optical Genome Mapping undersøges også for permissive eller non-permissive haplotype (4qA, 4qB). Analysen forventes at kunne påvise mosaicisme ned til ca 12-25 %. Kontraktioner af D4Z4 repeat units påvises hos omkring 95% af alle patienter med FSHD. Samme type kontraktioner findes i omkring 3% af den raske befolkning (Giardina 2024 (PMID: 38685133)). Måleusikkerhed er +/-1 repeat.
Svartid1-12 uger fra prøvemodtagelse
Minimum prøvemængde2 ml
Lægefagligt ansvarligSigne Væth
AkkrediteretNej
Senest opdateret24-11-2025