| Navn | DNA-Genom Neurogenetik Mistanke om arvelig epilepsi, syndromal |
| NPU nr. | AAB00658 |
| Rørtype | Lilla 4 |
| Prøvemateriale | K-EDTA blod |
| Prøvemængde | 4 ml (børn under 15 år 2 ml) |
| Prøvehåndtering | Glas mærkes med ID |
| Holdbarhed | Mindst 8 dage ved almindelig postforsendelse |
| Analysested | Molekylær Medicinsk Afdeling, AUH (MOMA) |
| Telefon for yderligere info | Laboratorie: 78455330 Sekretariat: 78455310 |
| Link for yderligere info | Klik for yderligere information |
| Indikation | Udredning af pt. med mistanke om arvelig epilepsi hvor der samtidigt er mistanke om syndrom (fx ved mental retardering, dysmorfi eller misdannelser). Trio analyse (patient+forældre). |
| Bemærkninger | Der medbestilles et kontrol-rør (MOMA-ktr) til analysen. Analysen udføres som TRIO analyse (patient + forældre). Forældre blodprøver rekvireres i samme NGC-kategori som barnet. Man tvinges til at oplyse CPR-nummer på barn/forældre ved bestilling. Der afgives ikke analysesvar medmindre skriftlig informeret samtykke forefindes i EPJ arkiv for patient + forældre- klik her |
| Svartid | 12 uger |
| Analyseprincip | Next generation sekventering (NGS) |
| Apparatur | Illumina |
| Alternativt prøvemateriale | Efter aftale |
| Minimum prøvemængde | 500 µl |
| Lægefagligt ansvarlig | Signe Væth |
| Akkrediteret | Ja |
| Senest opdateret | 24-11-2025 |