| Navn | RNA-MOMA Total RNA analyse |
| NPU nr. | AAB00621 |
| Rørtype | PAXgRNA |
| Prøvemateriale | Fuldblod |
| Prøvehåndtering | Glas mærkes med navn, CPR-nr. PAXgene RNA 1 glas (2,5 ml) intracellulært RNA stabiliseres i op til tre dage ved stuetemperatur eller fem dage ved 2-8°C. |
| Holdbarhed | Mindst 8 dage ved almindelig postforsendelse |
| Analysested | Molekylær Medicinsk Afdeling, AUH (MOMA) |
| Telefon for yderligere info | Laboratorie: 78455330 Sekretariat: 78455310 |
| Link for yderligere info | Klik for yderligere information |
| Indikation | Analyse for Afvigende genekspression, monoallelisk ekspression, og afvigende splicing. |
| Bemærkninger | For børn <2 år kan der i særlige tilfælde og efter aftale accepteres en prøvemængde ned til 1 mL. Prøvetagning foregår i øvrigt i henhold til lokale prøvetagningsprocedurer. Analysen er opdelt i 3 følgende moduler: Afvigende genekspression, monoallelisk ekspression, og afvigende splicing. Analysen antager at der forinden foreligger en DNA analyse af genetiske varianter (WGS, WES, eller Panel) foretaget på Molekylær Medicisk Afdeling, AUH. Varianten der ønskes analyse ved RNA-seq samt prøve ID fra DNA analysen angives i afsnittet "Kliniske oplysninger". |
| Svartid | 12 uger |
| Analyseprincip | Next generation sekventering (NGS) |
| Apparatur | Illumina |
| Lægefagligt ansvarlig | Ole Halfdan Larsen |
| Akkrediteret | Ja |
| Senest opdateret | 24-11-2025 |