| Navn | DNA-MOMA Li-Fraumeni syndrom, screen |
| NPU nr. | AAB00549 |
| Rørtype | Lilla 4 |
| Prøvemateriale | K-EDTA blod |
| Prøvemængde | 4 ml (børn under 15 år 2 ml) |
| Prøvehåndtering | Glas mærkes med ID |
| Holdbarhed | Mindst 8 dage ved almindelig postforsendelse |
| Analysested | Molekylær Medicinsk Afdeling, AUH (MOMA) |
| Telefon for yderligere info | Laboratorie: 78455330 Sekretariat: 78455310 |
| Link for yderligere info | Klik for yderligere information |
| Indikation | Udredning af Li-Fraumeni syndrom. |
| Bemærkninger | Der medbestilles et kontrol-rør (MOMA-ktr) til analysen. Inden analysen kan igangsættes, skal der foreligge skriftlig informeret samtykke - klik her Analysen foretages som et targeteret in silico genpanel (BLOD: exons ±30 nukleotider, hvor mindst 98% er dækket 30x. VÆV: exons ±10 nukleotider, hvor mindst 95% er dækket 20x). |
| Svartid | 1-8 uger |
| Analyseprincip | Next generation sekventering (NGS) |
| Apparatur | Illumina |
| Alternativt prøvemateriale | Efter aftale |
| Minimum prøvemængde | 500 µl |
| Lægefagligt ansvarlig | Ole Halfdan Larsen |
| Akkrediteret | Ja |
| Senest opdateret | 24-11-2025 |