| Navn | DNA(B)-LDLR-gen(kendt mut.) |
| NPU nr. | AAA00363 |
| Rørtype | Lilla 3 |
| Prøvemateriale | K-EDTA blod |
| Prøvemængde | 3 ml |
| Prøvehåndtering | Mærkes med navn og CPR. Information om familiens variant oplyses via EPJ prompt. |
| Holdbarhed | 4 døgn ved 20-25 °C; 7 døgn ved 4-8 °C; mindst 1 år ved -20 °C |
| Efterbestilling | Muligt efter aftale med laboratoriet |
| Analysested | Blodprøver og Biokemi AUH |
| Telefon for yderligere info | 4046 5637 |
| Følgeseddel/blanket | Følgeseddel ikke nødvendig. Information om familiens variant oplyses via EPJ prompt. |
| Indikation | Udredning for familiær hypercholesterolæmi (FH), hvor der er identificeret LDLR-variant i familien. For yderligere om FH, se LDLR-gen. |
| Tolkning | FH er en alvorlig monogen arvelig sygdom, som giver anledning til tidlig udvikling af aterosklerose og hjertekarsygdom. Hvis patienten stammer fra en familie med en kendt sygdomsfremkaldende variant, testes for den pågældende variant. For yderligere omkring FH, se LDLR-gen. |
| Analyseusikkerhed | Risiko for fejlbestemmelse er lav og antages, på baggrund af resultater fra eksterne kontrolprogrammer på tværs af alle analysemetoder, at være <0,75%. |
| Svartid | 1-3 måneder |
| Rådgivning | Ved lægefaglige spørgsmål; kontakt Blodprøver og Biokemi's vagthavende læge tlf. 24962789 - hverdage |
| Analyseprincip | Specifik DNA opformering (PCR) og nukleotid sekventering (Cycle sequencing) |
| Måleprincip | Kapillarelektroforese |
| Apparatur | Genetic analyzer 3500 |
| Alternativt prøvemateriale | Natrium-Citrat blod |
| Minimum prøvemængde | 0,5 ml |
| Sektion | Koagulation og Molekylærbiologi |
| Lægefagligt ansvarlig | Anne Winther Larsen |
| Akkrediteret | Akkrediteret af DANAK under reg.nr. 450 til medicinsk undersøgelse |
| Senest opdateret | 24-11-2025 |