Analysedetaljer

NavnDNA-DPYD-gen gruppe
SynonymerDPD, DPD mangel, DPD-mangel, DPYD
NPU nr.NPU59241
RørtypeLilla 3
PrøvematerialeK-EDTA blod
Prøvemængde3 ml.
PrøvehåndteringPrøven må ikke centrifugeres.
Kan sendes som rørpostJa
HoldbarhedFuldblodsprøven er holdbar ved stuetemperatur i op til 7 dage.
DNA er stabilt ved 2 - 8 oC i op til 7 dage og ved -20 oC i op til 12 måneder
AnalysestedBlodprøver og Biokemi AUH
Telefon for yderligere info4046 5637
IndikationGenetisk udredning af dihydropyrimidin dehydrogenase (DPYD) mangel. Analysen kan benyttes til at afgøre om patienter der behandles med lægemidler indeholdende fluoropyrimidiner (eksempelvis 5-fluorouracil) kan opleve symptomer som bl.a. åndenød, hårtab, mundsår, gastrointestinale gener, lammelser, afskalning af huden samt neutropeni og trombocytopeni som følge af DPYD mangel.

Der undersøges for forekomsten af varianterne c.1679T>G (p.Ile560Ser), c.1905+1G>A, c.2846A>T (p.Asp949Val) og c.1236G>A (p.Glu412=). Den udførte analyse detekterer fire kendte høj-risiko varianter. Analysen udelukker ikke, at den undersøgte patient kan være bærer af en anden risiko-variant, end de undersøgte.
TolkningHeterozygot genotype. Der er indikation for dosisreducering af fluoropyrimidiner

Homozygot genotype: Behandling med fluoropyrimidiner frarådes

BemærkningerAnalysen indeholder specifikke tests for fire kendte varianter der medfører DPD mangel:
NPU59109, DNA-DPYD-gen(ILE506SER)
NPU59110, DNA-DPYD-gen(GLU412GLU)
NPU59228, DNA-DPYD-gen(ASP949VAL)
NPU59229, DNA-DPYD-gen(1905+1G>A)
SvartidIndenfor 3 hverdage
RådgivningVed lægefaglige spørgsmål; kontakt Blodprøver og Biokemi's vagthavende læge tlf. 24962789 - hverdage
AnalyseprincipSpecifik DNA opformering (LAMP)
MåleprincipSmeltekurveanalyse
ApparaturCobas z480
Minimum prøvemængde0,5 ml.
SektionMolekylærlab
Lægefagligt ansvarligElke Hoffmann-Lücke
AkkrediteretAkkrediteret af DANAK under registreringsnummer 450
Metode indført09-11-2020
Senest opdateret17-11-2021