Analysedetaljer

NavnErcs(B)-Band 3 anion transport protein (Sfærocytose)
SynonymerEMA, Sfærocytose
NPU nr.NPU28208
RørtypeLilla 4
PrøvematerialeK-EDTA blod
Prøvemængde2 ml
PrøvehåndteringAnalysen udføres kun på hverdage og efter aftale med Blodprøver og Biokemi, PJB, tlf 40465697, og indenfor 48 timer efter prøvetagning. Forsendelse kan ske med taxa eller eksprespost og kan kun afsendes man-tirs-ons- og torsdage, dog aldrig før helligdage.
Kan sendes som rørpostJa
HoldbarhedUcentrifugeret:
Ved stuetemperatur (20-25 ºC): 2 døgn
EfterbestillingIkke mulig
AnalysestedBlodprøver og Biokemi AUH
IndikationMistanke om Heriditær sfærocytose (HS).

HS er den hyppigste årsag til arvelig, kronisk hæmolyse i Nordeuropa og Nordamerika. Tilstanden er karakteriseret ved tilstedeværelsen af sfærocytter i perifert blodudstryg, og giver anledning til anæmi, ikterus og splenomegali i varierende sværhedsgrad. HS skyldes en mutation i et eller flere af erythrocyt-membranproteinerne ankyrin, band 3, ß-spektrin, a-spektrin eller protein 4.2. Det defekte membranprotein medfører formindsket overfladeareal og reduceret deformeringsevne af erythrocytterne, som hurtigere fanges og nedbrydes i milten.
TolkningVed HS er eosin-5'-maleimid (EMA)-bindningen nedsat, og analysen kan med høj følsomhed be- eller afkræfte mistanken om HS. Svaret afgives i EPJ som en ratio mellem middel flourescens intensitet (MFI) af patientprøven og MFI af 6 raske kontrolblodprøver (MFI patientprøve/gennemsnit af MFI for 6 normale kontroller). Nedsat MFI i forhold til de normale prøver vurderes således som HS-positiv. Ratio vil ved HS typisk ligge mellem 0,65 og 0,75.

De sjældne tilstande South-East Asian Ovalocytose, Hereditær Pyropoikilocytose, Cryohydrocytose og Congenital Dyserytropoietic Anemia type II kan ikke skelnes fra HS ved denne analyse.

Resultatet skal altid sammenholdes med de kliniske manifestationer.

OBS: Hvis der er givet blod, bør der mindst gå 3 måneder fra transfusionstidspunktet til prøvetagningen, da det er erytrocytterne der undersøges.
Tolkning af analysesvaret for HS:

RatioFortolkning
<0.80Forenelig med hereditær sfærocytose
0.80-0.85Inkonklusiv
>0.85Ikke forenelig med hereditær sfærocytose

Hvis prøvens resultat er inkonklusiv med EMA-testen, anbefales rekvirenten af rekvirere en ny prøve til Hæmatologisk Laboratorium, Herlev Hospital mhp. ektacytometrisk analyse. Ektacytometri har bedre sensitivitet og specificitet for HS end EMA, og kan samtidig diagnosticere de fleste andre membranopatier. Ektocytometrien kan dog, modsat EMA, ikke skelne sfærocytter på baggrund af immunhæmolyse fra sfærocytter på baggrund af HS. Begge analyser har derfor sin berettigelse. Såfremt mistanken alene går på HS, er EMA tilstrækkelig.
BemærkningerAnalysen udføres i Specialkoagulation.
Referenceinterval
Fælles 0år -200år:> 0,80
Analyseusikkerhed
NiveauUsikkerhed på analyseresultatetBiologisk variationKritisk forskel
19%Ikke kendt-
0.707.8%Ikke kendt-
0.6313.2%Ikke kendt-
SvartidSamme dag (Dagtid hverdage)
KildebeskrivelsePerrotta S, Gallagher PG, Mohandas N. Hereditary spherocytosis. Lancet. 2008 Oct 18;372(9647):1411-26. doi: 10.1016/S0140-6736(08)61588-3. PMID: 18940465
Birgitte Lausen et. al. Dansk Pædiatrisk Selskab, Hereditær Sfærocytose, HS
Girodon F, Garçon L, Bergoin E, Largier M, Delaunay J, Fénéant-Thibault M, Maynadié M, Couillaud G, Moreira S, Cynober T. Usefulness of the eosin-5'-maleimide cytometric method as a first-line screening test for the diagnosis of hereditary spherocytosis: comparison with ektacytometry and protein electrophoresis. Br J Haematol. 2008 Feb;140(4):468-70.
Da Costa L, Suner L, Galimand J, Bonnel A, Pascreau T, Couque N, Fenneteau O, Mohandas N; Society of Hematology and Pediatric Immunology (SHIP) group; French Society of Hematology (SFH). Diagnostic tool for red blood cell membrane disorders: Assessment of a new generation ektacytometer. Blood Cells Mol Dis. 2016 Jan;56(1):9-22. doi: 10.1016/j.bcmd.2015.09.001. Epub 2015 Sep 16. PMID: 26603718; PMCID: PMC4811191.
Hunt L, Greenwood D, Heimpel H, Noel N, Whiteway A, King MJ. Toward the harmonization of result presentation for the eosin-5'-maleimide binding test in the diagnosis of hereditary spherocytosis. Cytometry B Clin Cytom. 2015 Jan;88(1):50-7. doi: 10.1002/cyto.b.21187. Epub 2014 Sep 16. PMID: 25227211.
AnalyseprincipFlowcytometri
MåleprincipFlouroscence måling
ApparaturNavios
Minimum prøvemængde500 µl
SektionHæmatologi
Lægefagligt ansvarligAnne Winther Larsen
AkkrediteretAkkrediteret af DANAK under registreringsnummer 450
Senest opdateret17-11-2021