Analysedetaljer

NavnDNA-LDLR-gen
NPU nr.NPU19126
RørtypeLilla 3
PrøvematerialeK-EDTA blod
Prøvemængde3 ml
PrøvehåndteringPrøven mærkes med navn, CPR og dato.
Sendes med almindelig post.
Kan sendes som rørpostJa
Holdbarhed4 døgn ved 20-25 °C ; 7 døgn ved 4-8 °C ; mindst 1 år ved -20 °C. Prøver opbevaret op til 2 uger ved stuetemperatur er dog acceptable.
AnalysestedBlodprøver og Biokemi AUH
Telefon for yderligere info4046 5637
Følgeseddel/blanketDenne følgeseddel kan benyttes hvis kliniske oplysninger ønskes inddraget i fortolkning af resultatet:
Klik her for følgeseddel
IndikationUdredning for familiær hypercholesterolæmi (FH) bør iværksættes ved LDL-kolesterol >5 mmol/l, LDL-kolesterol > 4 mmol/l ved alder < 18 år, højt kolesteroltal i familien eller ved tidlig forekomst af aterosklerotisk hjertekarsygdom hos patienten eller i familien (mænd<55 år, kvinder <60 år). Ved FH findes et familiemønster typisk for monogen arvegang. Forekomsten af senexantomer, arcus cornea og xanthelasmata støtter diagnosen (Ref 1).
TolkningFH er en alvorlig monogen arvelig sygdom, som giver anledning til tidlig udvikling af aterosklerose og hjertekarsygdom. Sygdommen forårsages af nedsat LDL-receptor aktivitet, der fører til nedsat optag af LDL og dermed forhøjet LDL niveau. Nedsat LDL-receptor aktivitet kan skyldes varianter i LDL-receptor genet eller variant i Apolipoprotein B (ApoB), der er ligand til LDL-receptoren.

Hvis patienten stammer fra en familie med en kendt sygdomsfremkaldende variant, testes der for den pågældende variant. I øvrige tilfælde undersøges LDL-receptorgenets proteinkodende regioner samt splice sites og promoter. Der undersøges yderligere for forekomsten af ApoB varianten, p.Arg3527Gln (c.10580G>A) som er associeret med familiær hypercholesterolæmi (Se APOB-gen). Der testes ikke for PCSK9 varianter.

Patienten bør henvises til rådgivning ved Hjertesygdomme, Aarhus Universitetshospital, eller ved en lokal specialafdeling. Negativt svar betyder, at det ikke har været muligt at finde en specifik genetisk årsag til den kliniske diagnose FH. Dette udelukker imidlertid ikke, at patienten har FH, da der kan findes andre ukendte gen-varianter der medfører FH.
AnalyseusikkerhedDer kan ikke angives måleusikkerhed for analysen
Svartid1-3 måneder
RådgivningVed lægefaglige spørgsmål; kontakt Blodprøver og Biokemi's vagthavende læge tlf. 24962789 - hverdage
Kildebeskrivelse(Ref 1) Dansk Cardiologisk Selskabs holdningspapir om familiær hyperkolesterolæmi (FH) 2019 Nr.2 https://www.cardio.dk/media/com_reditem/files/customfield/item/7349/601670e648780b94c9cf26375caef524dcdb2270.pdf
AnalyseprincipSpecifik DNA opformering (PCR) og nukleotid sekventering (Cycle sequencing)
MåleprincipKapillarelektroforese
ApparaturGenetic analyzer 3500
Minimum prøvemængde0,5 ml
SektionKoagulation og Molekylærbiologi
Lægefagligt ansvarligSøren Andreas Ladefoged
AkkrediteretAkkrediteret af DANAK under registreringsnummer 450
Senest opdateret17-11-2021