Analysedetaljer

NavnDNA-MTHFR-gen (ALA222VAL)
NPU nr.NPU48160
RørtypeLilla 3
PrøvematerialeK-EDTA blod
Prøvemængde3 ml
PrøvehåndteringPrøven mærkes med navn, CPR-nr. og dato.
Sendes med almindelig post.
Kan sendes som rørpostJa
Holdbarhed4 døgn ved 20-25 °C; 7 døgn ved 4-8 °C; mindst 1 år ved -20 °C. Prøver opbevaret op til 2 uger ved stuetemperatur er dog acceptable.
AnalysestedBlodprøver og Biokemi AUH
Telefon for yderligere info4046 5637
IndikationForhøjet P-Homocystein (> 50 µmol/L), der ikke kan forklares ved vitamin B12-, vitamin B6- og/eller folatmangel.
TolkningDer undersøges for c.677C>T (p.Ala222Val)-varianten i genet, der koder for Methylentetrahydrofolat reduktase (MTHFR). Varianten medfører nedsat aktivitet af MTHFR og dermed forhøjet homocystein i blodet. Forhøjet homocystein er i nogle studier associeret med en øget risiko for tromboemboliske events, især arterielle tromboser, men det er dog usikkert, om der er en kausal sammenhæng.
Ca. 8% af den danske befolkning er homozygote for MTHFR-varianten (c.677C>T). Hos personer, der findes homozygote for varianten og har forhøjet homocysteinniveau, kan man overveje tilskud af vitamin B6, B12 og folsyre, da dette sænker homocysteinniveauet. Det er dog usikkert, om vitamintilskud har klinisk betydning.
AnalyseusikkerhedRisiko for fejlbestemmelse er lav og antages, på baggrund af resultater fra eksterne kontrolprogrammer, at være <0,75%.
Svartid> 3 uger
RådgivningVed lægefaglige spørgsmål; kontakt læge i Klinik for Koagulation, tlf. 30922433
KildebeskrivelseDSTH retningslinje om udredning for trombofili 2020.
Hickey SE, Curry CJ, Toriello HV. ACMG Practice Guideline: lack of evidence for MTHFR polymorphism testing. Genet Med. 2013 Feb;15(2):153-6. doi: 10.1038/gim.2012.165. Epub 2013 Jan 3. Erratum in: Genet Med. 2020 Jun 12;: PMID: 23288205.
Deloughery TG, Hunt BJ, Barnes GD, Connors JM; WTD Steering Committee. A call to action: MTHFR polymorphisms should not be a part of inherited thrombophilia testing. Res Pract Thromb Haemost. 2022 Jun 8;6(4):e12739.
AnalyseprincipTaqMan 5'nuclease metode
Måleprincipfluorescensmåling
ApparaturCobas z480
Minimum prøvemængde0,5 ml
SektionKoagulation og Molekylærbiologi
Lægefagligt ansvarligAnders Mønsted Abildgaard
AkkrediteretAkkrediteret af DANAK under registreringsnummer 450
Senest opdateret10-10-2023