Navn | DNA-F5-gen (ARG506GLN) |
Synonymer | Leiden Mutation |
NPU nr. | NPU19270 |
Rørtype | Lilla 3 |
Prøvemateriale | K-EDTA blod |
Prøvemængde | 3 ml |
Prøvehåndtering | Mærkes med Navn og CPR. Sendes med almindelig post. |
Kan sendes som rørpost | Ja |
Holdbarhed | 4 døgn ved 20-25 °C; 7 døgn ved 4-8 °C; mindst 1 år ved -20 °C. Prøver opbevaret op til 2 uger ved stuetemperatur er dog acceptable. |
Analysested | Blodprøver og Biokemi AUH |
Telefon for yderligere info | 4046 5637 |
Indikation | Vurdering af risiko for og prognose efter venøs tromboembolisk sygdom. Kvinder, hvis 1.gradsslægtninge har faktor 5-Leiden varianten. |
Tolkning | Der undersøges for Faktor 5 Leiden varianten c.1691G>A i genet, der koder for koagulationsfaktor 5. Heterozygote har ca. 2 gange højere risiko for venøs tromboembolisk sygdom, mens homozygote har mere end 7 gange højere risiko for venøs tromboembolisk sygdom. Ca. 7% af den danske befolkning er heterozygote for faktor 5 Leiden varianten, og den nedarves autosomalt dominant. Kvinder med varianten frarådes brug af p-piller.
Klik her for patientvejledning |
Analyseusikkerhed | Der kan ikke angives måleusikkerhed for analysen |
Svartid | 2 uger |
Rådgivning | Ved lægefaglige spørgsmål; kontakt læge i Klinik for Koagulation, tlf. 30922433 |
Analyseprincip | Specifik DNA opformering (PCR) og uopmærket probe |
Måleprincip | Smeltekurveanalyse |
Apparatur | Cobas z480 |
Minimum prøvemængde | 0,5 ml |
Sektion | Koagulation og Molekylærbiologi |
Lægefagligt ansvarlig | Julie Brogaard Larsen |
Akkrediteret | Akkrediteret af DANAK under registreringsnummer 450 |
Senest opdateret | 21-10-2024 |