| Navn | DNA-APOB-gen(ARG3500GLN) |
| Kortnavn | DNA-APOB-gen(ARG3500GLN) |
| NPU nr. | NPU19268 |
| Rørtype | Lilla 3 |
| Prøvemateriale | K-EDTA blod |
| Prøvemængde | 3 ml |
| Prøvehåndtering | Prøven mærkes med navn, CPR og dato. Sendes med almindelig post. |
| Kan sendes som rørpost | Ja |
| Holdbarhed | 4 døgn ved 20-25 °C; 7 døgn ved 4-8 °C; mindst 1 år ved -20 °C. Prøver opbevaret op til 2 uger ved stuetemperatur er dog acceptable. |
| Analysested | Blodprøver og Biokemi AUH |
| Telefon for yderligere info | 4046 5637 |
| Følgeseddel/blanket | Denne følgeseddel kan benyttes hvis kliniske oplysninger ønskes inddraget i fortolkning af resultatet: Klik her for følgeseddel |
| Indikation | Udredning for familiær hypercholesterolæmi (FH), hvor der er identificeret APOB variant i familien. |
| Tolkning | Der undersøges for forekomsten af p.Arg3527Gln (også kendt som ARG3500GLN) varianten i ApoB genet. Varianten medfører et klinisk billede som ikke adskiller sig fra billedet ved familiær hypercholesterolæmi. For yderligere omkring FH, se venligst LDLR-gen. |
| Analyseusikkerhed | Risiko for fejlbestemmelse er lav og antages, på baggrund af resultater fra eksterne kontrolprogrammer, at være <0,75%. |
| Svartid | 1-3 måneder |
| Rådgivning | Ved lægefaglige spørgsmål; kontakt Blodprøver og Biokemi's vagthavende læge tlf. 24962789 - hverdage |
| Analyseprincip | Specifik DNA opformering (PCR) og nukleotid sekventering (Cycle sequencing) |
| Måleprincip | Kapillarelektroforese |
| Apparatur | Genetic analyzer 3500 |
| Minimum prøvemængde | 0,5 ml |
| Sektion | Koagulation og Molekylærbiologi |
| Lægefagligt ansvarlig | Anne Winther Larsen |
| Akkrediteret | Akkrediteret af DANAK under registreringsnummer 450 |
| Senest opdateret | 20-02-2023 |