Analysedetaljer

NavnDNA-PROS1-gen
NPU nr.NPU19212
RørtypeLilla 3
PrøvematerialeK-EDTA blod
Prøvemængde3 ml
PrøvehåndteringMærkes med navn, CPR og dato.
Kan sendes som rørpostJa
Holdbarhed4 døgn ved 20-25 °C; 7 døgn ved 4-8 °C ; mindst 1 år ved -20 °C.
Prøver opbevaret op til 2 uger ved stuetemperatur er dog acceptable.
AnalysestedBlodprøver og Biokemi AUH
Telefon for yderligere info4046 5637
IndikationMin. to gentagne målinger med nedsat protein S frit og mistanke om arvelig protein S mangel.
TolkningDer kan komme følgende svar:
  • PROS1 variant, patogen. Foreneligt med protein S mangel og associeret med øget risiko for venøs tromboembolisk sygdom.
  • PROS1 variant, formentlig patogen. Kan være forenelig med arvelig protein S mangel og være associeret med øget risiko for venøs tromboembolisk sygdom.
  • PROS1 variant med usikker betydning. Endnu uklart om der er association til arvelig protein S mangel og tromboembolisk sygdom. Familieudredning med PROS1-gen og måling af frit protein S kan belyse om varianten har betydning.
Hvis der ikke er identificeret en variant er arvelig protein S mangel ikke udelukket, da der kan være varianter, som den aktuelle metode ikke kan identificere.
BemærkningerDer undersøges for nukleotidvarianter og hvis der ikke identificeres nukleotidvarianter, undersøges for større rearrangementer i PROS1 genet.
AnalyseusikkerhedDer kan ikke angives måleusikkerhed for analysen.
Svartid1-2 måneder
RådgivningVed lægefaglige spørgsmål; kontakt Hæmostasevagten, Klinik for Koagulation, tlf. 3092 2433
AnalyseprincipSpecifik DNA opformering (PCR) og nukleotid sekventering (Cycle sequencing)
MåleprincipKapillarelektroforese
ApparaturGenetic analyzer 3500
Minimum prøvemængde0,5 ml
SektionKoagulation og Molekylærbiologi
Lægefagligt ansvarligAnders Mønsted Abildgaard
AkkrediteretAkkrediteret af DANAK under registreringsnummer 450
Metode indført01-06-2021
Senest opdateret08-04-2024