Navn | DNA-LDLR-gen |
NPU nr. | NPU19126 |
Rørtype | Lilla 3 |
Prøvemateriale | K-EDTA blod |
Prøvemængde | 3 ml |
Prøvehåndtering | Prøven mærkes med navn og CPR. Sendes med almindelig post. |
Kan sendes som rørpost | Ja |
Holdbarhed | 4 døgn ved 20-25 °C ; 7 døgn ved 4-8 °C ; mindst 1 år ved -20 °C. Prøver opbevaret op til 2 uger ved stuetemperatur er dog acceptable. |
Analysested | Blodprøver og Biokemi AUH |
Telefon for yderligere info | 4046 5637 |
Indikation | Udredning for familiær hypercholesterolæmi (FH) bør iværksættes ved LDL-kolesterol >5 mmol/l, LDL-kolesterol > 4 mmol/l ved alder < 18 år, højt kolesteroltal i familien eller ved tidlig forekomst af aterosklerotisk hjertekarsygdom hos patienten eller i familien (mænd<55 år, kvinder <60 år). Ved FH findes et familiemønster typisk for monogen arvegang. Forekomsten af senexantomer, arcus cornea og xanthelasmata støtter diagnosen (Ref 1). |
Tolkning | FH er en alvorlig monogen arvelig sygdom, som giver anledning til tidlig udvikling af aterosklerose og hjertekarsygdom. Sygdommen forårsages af nedsat LDL-receptor aktivitet, der fører til nedsat optag af LDL og dermed forhøjet LDL niveau. Nedsat LDL-receptor aktivitet kan skyldes varianter i LDL-receptor genet, PCSK9 genet eller variant i Apolipoprotein B genet (APOB), der er ligand til LDL-receptoren. Hvis patienten stammer fra en familie med en kendt sygdomsfremkaldende variant, testes der for den pågældende variant. I øvrige tilfælde undersøges LDL-receptorgenets proteinkodende regioner samt splice sites og promoter og for større strukturelle forandringer af LDLR-genet ved MLPA. Der undersøges yderligere for forekomsten af ApoB varianten, p.Arg3527Gln (c.10580G>A) som er associeret med familiær hypercholesterolæmi (Se APOB-gen). Ydermere undersøges for sekvensvarianter i PCSK9 genet, hvor gain of function varianter kan give et klinisk billede foreneligt med FH. Patienten bør henvises til rådgivning ved Hjertesygdomme, Aarhus Universitetshospital, eller ved en lokal specialafdeling. Negativt svar betyder, at det ikke har været muligt at finde en specifik genetisk årsag til den kliniske diagnose FH. Dette udelukker imidlertid ikke, at patienten har FH, da der kan findes andre ukendte gen-varianter der medfører FH. |
Analyseusikkerhed | Risiko for fejlbestemmelse er lav og antages, på baggrund af resultater fra eksterne kontrolprogrammer, at være <0,75%. |
Svartid | 1-3 måneder |
Rådgivning | Ved lægefaglige spørgsmål; kontakt Blodprøver og Biokemi's vagthavende læge tlf. 24962789 - hverdage |
Kildebeskrivelse | (Ref 1) Dansk Cardiologisk Selskabs holdningspapir om familiær hyperkolesterolæmi (FH) 2019 Nr.2 https://www.cardio.dk/media/com_reditem/files/customfield/item/7349/601670e648780b94c9cf26375caef524dcdb2270.pdf |
Analyseprincip | Specifik DNA opformering (PCR) og nukleotid sekventering (Cycle sequencing) |
Måleprincip | Kapillarelektroforese |
Apparatur | Genetic analyzer 3500 |
Minimum prøvemængde | 0,5 ml |
Sektion | Koagulation og Molekylærbiologi |
Lægefagligt ansvarlig | Anne Winther Larsen |
Akkrediteret | Akkrediteret af DANAK under registreringsnummer 450 |
Senest opdateret | 07-11-2024 |