Analysedetaljer

NavnDNA-HADHB-gen
SynonymerMTP-defekt (HADHB screening)
NPU nr.NPU19103
RørtypeLilla 4
PrøvematerialeK-EDTA blod
Prøvemængde4 ml
PrøvehåndteringPrøven kan udelukkende rekvireres efter aftale med MMF
Kan sendes som rørpostJa
HoldbarhedOpbevaringstemperatur har ikke betydning for holdbarheden for Blodspot og oprenset DNA. EDTA blod er holdbart i 4 døgn ved stuetemperatur (prøver opbevaret ved stuetemperatur op til 2 uger kan dog anvendes).
AnalysestedBlodprøver og Biokemi AUH
Telefon for yderligere info78455412
Følgeseddel/blanket Klik her for særlig følgeseddel
IndikationMistanke om MTP-defekt
TolkningTilstedeværelse af genetisk varianter fortolkes specifikt for hver prøve.
Svar afgives fx. som: "Patienten er fundet homozygot for c.1528G>C (p.Glu474Gln)", eller patienten er fundet heterozygot for c.1528G>C (p.Glu474Gln) og c.468C>G (p.Cys156Trp). Hvis muligt undersøges DNA fra forældre med henblik på at fastlægge, om de fundne variationer forekommer på hvert sit allel. Hvis der ikke påvises sygdomsfremkaldende variationer i DNA fra patienten afgives svar som "Patienten har ingen sygdomsfremkaldende variationer, som kan påvises med den benyttede metode". Kendte polymorfe og neutrale variationer rapporteres ikke.
Svar indeholder prøveidentitet, en beskrivelse af anvendte metoder, fortolkning og konklusion.
Svartid1-2 uger
RådgivningVed lægefaglige spørgsmål; kontakt læge v. Center for Medfødte Stofskiftesygdomme, RH tlf. 35452793
AnalyseprincipSpecifik DNA opformering (PCR) og nukleotid sekventering (Cycle sequencing)
MåleprincipKapillarelektroforese
ApparaturGenetic analyzer 3500
Alternativt prøvematerialeudstanset blod-spot fra PKU kort
Minimum prøvemængde1 ml
SektionMMF
Lægefagligt ansvarligSøren Andreas Ladefoged
AkkrediteretAkkrediteret af DANAK under registreringsnummer 450
Senest opdateret17-11-2021