Analysedetaljer

NavnErcs-Erythrocyt deformabilitet
SynonymerEktacytometri, membranopati, stomatocytose
NPU nr.DNK35315
RørtypeLilla 4
PrøvematerialeK-EDTA blod
Prøvemængde2 ml
PrøvehåndteringAnalysen udføres kun på hverdage og efter aftale med Hæmatologi, Blodprøver og Biokemi, AUH, tlf 21516633/40465641.
Prøven skal være fremme på Blodprøver og Biokemi, AUH, senest kl. 10.00 dagen efter prøvetagningen. Prøven kan tages og sendes man-tirs-ons- og torsdage, dog aldrig før helligdage. Forsendelse skal ske på køl.
Forsendelse kan ske med taxa eller eksprespost.
Kan sendes som rørpostNej
HoldbarhedUcentrifugeret:
På køl (4 ºC): 2 døgn
EfterbestillingIkke mulig
AnalysestedBlodprøver og Biokemi AUH
Telefon for yderligere info40465641
IndikationMistanke om hereditær sfærocytose (HS), hereditær elliptocytose (HE), hereditær stomatocytose (Hst) eller South-East Asian Ovalocytose (SAO).

Da ektacytometri har en højere sensitivitet og specificitet for HS end EMA-testen (NPU28208) og kan diagnostisere de andre erytrocytmembranopatier, anbefales denne som førstevalgs-analyse.

HS er den hyppigste årsag til arvelig, kronisk hæmolyse i Nordeuropa og Nordamerika. Tilstanden er karakteriseret ved tilstedeværelsen af sfærocytter i perifert blodudstryg, og giver anledning til anæmi, ikterus og splenomegali i varierende sværhedsgrad. HS skyldes en mutation i et eller flere af erythrocyt-membranproteinerne ankyrin, band 3, ß-spektrin, a-spektrin eller protein 4.2. Det defekte membranprotein medfører formindsket overfladeareal og reduceret deformeringsevne af erytrocytterne, som hurtigere fanges og nedbrydes i milten.

HE er en arvelig sygdom, hvor erytrocyttens cytoskellet er deformeret pga. ß-spektrin mutant proteiner med defekt interaktion med protein 4.1. Erytrocytten bliver med tiden ellipseformet og elasticiteten går tabt. Kun i homozygote tilfælde ses hæmolyse, og oftest stilles diagnosen tilfældigt, da patienten er asymptomatisk. Tilstanden er hyppigst i middelhavsområdet og Afrika, men findes blandt ca. 1:5000 kaukasier.

Hst og SAO er sjældne former for kronisk hæmolyse, hvor der oftest ses mild hæmolyse.

TolkningVed en erytrocytmembranopati vil deformabiliteten af erytrocytten være nedsat, hvilket vil afspejle sig i et ændret kurveforløb ved ektacytometri. Da ændringerne på kurven er afhængig af den specifikke membranopati, vil ektacytometrien kunne adskille de forskellige tilstande fra hinanden.

Hvor det skønnes nødvendigt for diagnosticeringen, vil EMA-testen (NPU28208) automatisk blive udført i laboratoriet, og svaret på EMA-testen vil i disse tilfælde fremgå i EPJ sammen med svaret på ektacytometrien.

Resultatet af analysen skal altid sammenholdes med de kliniske manifestationer.

OBS: Hvis der er givet blod, bør der mindst gå 3 måneder fra transfusionstidspunktet til prøvetagningen, da det er erytrocytterne der undersøges.

Tolkning af ektacytometrien og evt. EMA-testen vil være:

UdfaldFortolkning
Normal ektacytometriIkke forenelig med hereditær erytrocytmembranopati
Patologisk ektacytometri og evt. EMA-testForenelig med hereditær sfærocytose
Patologisk ektacytometri og evt. EMA-testForenelig med hereditær elliptocytose
Patologisk ektacytometri og evt. EMA-testForenelig med hereditær dehydreret stomatocytose
Patologisk ektacytometri og evt. EMA-testForenelig med South-East Asian Ovalocytose
Sikker diagnostik ikke muligInkonklusiv

BemærkningerAnalysen udføres i Specialhæmatologi.

Ønskes en hurtigere svartid kontaktes Hæmatologi på tlf 21516633/40465641.
AnalyseusikkerhedDer afgives et svar, der er en samlet vudering af flere parametre fra en deformabilitetsskurve. Usikkerheden på disse parametre er bestemt på normale niveauer.

ParameterBeskrivelseNiveauUsikkerhed
OminOsmolalitet ved minimal deformabilitet af erytrocytten141 mOsm/kg±5%
O(EImax)Osmolalitet ved maksimal deformabilitet af erytrocytten275 mOsm/kg±5%
EImaxMaksimal deformabilitet (Index)0,600±2%
AUCArealet under deformabilitetskurven106,9±3%

Svartid1-2 uger
RådgivningVed lægefaglige spørgsmål; kontakt Blodprøver og Biokemi's vagthavende læge tlf. 24962789 - hverdage
KildebeskrivelsePerrotta S, Gallagher PG, Mohandas N. Hereditary spherocytosis. Lancet. 2008 Oct 18;372(9647):1411-26. doi: 10.1016/S0140-6736(08)61588-3. PMID: 18940465
Birgitte Lausen et. al. Dansk Pædiatrisk Selskab, Hereditær Sfærocytose, HS
Da Costa L, Suner L, Galimand J, Bonnel A, Pascreau T, Couque N, Fenneteau O, Mohandas N; Society of Hematology and Pediatric Immunology (SHIP) group; French Society of Hematology (SFH). Diagnostic tool for red blood cell membrane disorders: Assessment of a new generation ektacytometer. Blood Cells Mol Dis. 2016 Jan;56(1):9-22. doi: 10.1016/j.bcmd.2015.09.001. Epub 2015 Sep 16. PMID: 26603718; PMCID: PMC4811191.
AnalyseprincipEktacytometri
MåleprincipLaserdiffraktion
Minimum prøvemængde500 µl
SektionHæmatologi
Lægefagligt ansvarligAnne Winther Larsen
AkkrediteretNej
Metode indført04-10-2022
Senest opdateret08-02-2023