| Navn | DNA-KGA Wilsons sygdom (ATP7B) |
| NPU nr. | AAB00858 |
| Patientforberedelse | Patienten/værge skal afgive samtykke til analysen. Overskydende prøvemateriale opbevares i minimum 5 år. Det kan evt. anvendes til supplerende diagnostiske undersøgelser, metodeudvikling eller godkendte forskningsprojekter (iflg. dansk lovgivning). |
| Rørtype | Lilla 6 |
| Prøvemateriale | K-EDTA blod |
| Prøvemængde | 6 ml |
| Prøvehåndtering | Mærkes med navn og CPR-nr. Opbevaring: Køl eller stuetemp. Forsendelse: Prøven sendes med almindelig post. |
| Analysested | Klinisk Genetisk afd, AUH (KGA) |
| Telefon for yderligere info | 29745169 (Laboratorie) 78455510 (Sekretariat) |
| Link for yderligere info | Klik for yderligere information |
| Følgeseddel/blanket | Rekvisitionsseddel kan anvendes ved behov Klik her |
| Indikation | Klinisk mistanke om Wilsons sygdom og i visse tilfælde diagnostik af anlægsbærere, når den sygdomsfremkaldende variant i familien er kendt. |
| Bemærkninger | OBS: Husk at udfylde "Kliniske oplysninger" med indikation for analyse ved at angive kliniske manifestationer og fund, som giver mistanke om Wilsons sygdom. Ingen tegn på sygdom er også brugbar viden ved fortolkning af analysen. Der må IKKE skrives oplysninger om eventuelle afficerede familiemedlemmer såsom CPR. nummer i dette felt. HASTEANALYSE: I særlige tilfælde kan analysen bestilles som HASTER. Såfremt dette ønskes, anføres "HASTER" i Kliniske oplysninger. Metode: Sekventering (Targeteret NGS, der omfatter alle kodende exons inklusiv flankerende sekvenser ATP7B-genet). Sanger sekventering ved kendt variant. Svartid: Op til 12 uger for NGS-analyse. Op til 6 uger for kendt variant. Svartiden beregnes fra KGA har modtaget prøvemateriale. |
| Analyseprincip | Next generation sekventering (NGS) |
| Lægefagligt ansvarlig | Anne Grosen |
| Senest opdateret | 04-02-2025 |