Analysedetaljer

NavnDNA-KGA kendt variant
NPU nr.AAB00835
PatientforberedelsePatienten/værge skal afgive samtykke til analysen.
Overskydende prøvemateriale opbevares i minimum 5 år. Det kan evt. anvendes til supplerende diagnostiske undersøgelser, metodeudvikling eller godkendte forskningsprojekter (iflg. dansk lovgivning).
RørtypeLilla 6
PrøvematerialeK-EDTA blod
Prøvemængde6 ml
PrøvehåndteringMærkes med navn og CPR-nr.
Opbevaring: Køl eller stuetemp.
Forsendelse: Prøven sendes med almindelig post.
HoldbarhedMindst 8 dage ved almindelig postforsendelse.
AnalysestedKlinisk Genetisk afd, AUH (KGA)
Telefon for yderligere info29745169 (Laboratorie)
78455510 (Sekretariat)
Link for yderligere infoKlik for yderligere information
Følgeseddel/blanketRekvisitionsseddel kan anvendes ved behov Klik her
BemærkningerFamilieudredning af arvelig sygdom, hvor den genetiske variant er kendt i familien. Udfyld navn og CPR-nummer på familiemedlem, hvor varianten er påvist samt varianten og gennavnet. Hvis det vides, hvilket laboratorie, der har påvist varianten noteres dette også.

OBS: Husk at udfylde "Kliniske oplysninger" med indikation for analyse ved at angive kliniske manifestationer og fund, som giver mistanke om genetisk betinget tilstand. Ingen tegn på sygdom er også brugbar viden ved fortolkning af analysen. Der må IKKE skrives oplysninger om eventuelle afficerede familiemedlemmer såsom CPR. nummer i dette felt.

HASTEANALYSE: I særlige tilfælde kan analysen bestilles som HASTER. Såfremt dette ønskes, anføres "HASTER" i Kliniske oplysninger.

Svartid: Afhænger af analysested (internt eller eksternt laboratorium). Ved interne analyser: Op til 6 uger (hasteprøver: 10 arbejdsdage) fra KGA har modtaget prøvemateriale.
AnalyseprincipSanger sekventering
Alternativt prøvematerialeAnalyser på CVS, AC, andre væv, oprenset DNA kræver rekvisitionsseddel.
Minimum prøvemængde2 ml
Lægefagligt ansvarligSara Markholt
Senest opdateret03-07-2024