| Navn | DNA-KGA Pendred syndrom (SLC26A4) |
| NPU nr. | AAB00804 |
| Patientforberedelse | Patienten/værge skal afgive samtykke til analysen. Overskydende prøvemateriale opbevares i minimum 5 år. Det kan evt. anvendes til supplerende diagnostiske undersøgelser, metodeudvikling eller godkendte forskningsprojekter (iflg. dansk lovgivning). |
| Rørtype | Lilla 6 |
| Prøvemateriale | K-EDTA blod |
| Prøvemængde | 6 ml |
| Prøvehåndtering | Mærkes med navn og CPR-nr. Opbevaring: Køl eller stuetemp. Forsendelse: Prøven sendes med almindelig post. |
| Kan sendes som rørpost | Ja |
| Holdbarhed | Mindst 8 dage ved almindelig postforsendelse. |
| Analysested | Klinisk Genetisk afd, AUH (KGA) |
| Telefon for yderligere info | 29745169 (Laboratorie) 78455510 (Sekretariat) |
| Link for yderligere info | Klik for yderligere information |
| Følgeseddel/blanket | Rekvisitionsseddel kan anvendes ved behov Klik her |
| Indikation | Mistanke om Pendred syndrom, test for anlægsbærer tilstand og prænatal diagnostik, når den/de sygdomsdisponerende varianter i familien er kendt. |
| Bemærkninger | OBS: Husk at udfylde "Kliniske oplysninger" med indikation for analyse ved at angive kliniske manifestationer og fund, som giver mistanke om genetisk betinget tilstand. Ingen tegn på sygdom er også brugbar viden ved fortolkning af analysen. Der må IKKE skrives oplysninger om eventuelle afficerede familiemedlemmer såsom CPR. nummer i dette felt. HASTEANALYSE: I særlige tilfælde kan analysen bestilles som HASTER. Såfremt dette ønskes, anføres "HASTER" i Kliniske oplysninger. METODE: Sekventering (targeteret NGS, der omfatter alle kodende exons inklusiv flankerende sekvenser i de angivne gener) og i tilfælde af fund af én sygdomsdisponerende variant i SLC26A4-genet efterfølges med MLPA for deletion/duplikation af hele eller dele af genet. Følgende gen undersøges: SLC26A4 |
| Svartid | 1-12 uger fra prøvemodtagelse |
| Analyseprincip | Next generation sekventering (NGS) + Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) |
| Alternativt prøvemateriale | Analyser på CVS, AC, andre væv, oprenset DNA kræver rekvisitionsseddel. |
| Minimum prøvemængde | 2 ml |
| Lægefagligt ansvarlig | Signe Væth |
| Akkrediteret | Akkrediteret af DANAK under reg.nr. 1021 |
| Senest opdateret | 24-05-2024 |