| Navn | DNA-KGA Cystisk fibrose (CFTR) |
| NPU nr. | AAB00803 |
| Patientforberedelse | Patienten/værge skal afgive samtykke til analysen. Overskydende prøvemateriale opbevares i minimum 5 år. Det kan evt. anvendes til supplerende diagnostiske undersøgelser, metodeudvikling eller godkendte forskningsprojekter (iflg. dansk lovgivning). |
| Rørtype | Lilla 6 |
| Prøvemateriale | K-EDTA blod |
| Prøvemængde | 6 ml |
| Prøvehåndtering | Mærkes med navn og CPR-nr. Opbevaring: Køl eller stuetemp. Forsendelse: Prøven sendes med almindelig post. |
| Kan sendes som rørpost | Ja |
| Holdbarhed | Mindst 8 dage ved almindelig postforsendelse. |
| Analysested | Klinisk Genetisk afd, AUH (KGA) |
| Telefon for yderligere info | 29745169 (Laboratorie) 78455510 (Sekretariat) |
| Link for yderligere info | Klik for yderligere information |
| Følgeseddel/blanket | Rekvisitionsseddel kan anvendes ved behov Klik her |
| Indikation | Klinisk mistanke om cystisk fibrose, udredning af mandlig infertilitet, diagnostik af anlægsbærere og prænatal diagnostik, når den sygdomsfremkaldende mutation i familien er kendt. |
| Bemærkninger | OBS: Husk at udfylde "Kliniske oplysninger" med indikation for analyse ved at angive kliniske manifestationer og fund, som giver mistanke om genetisk betinget tilstand. Ingen tegn på sygdom er også brugbar viden ved fortolkning af analysen. Der må IKKE skrives oplysninger om eventuelle afficerede familiemedlemmer såsom CPR. nummer i dette felt. HASTEANALYSE: I særlige tilfælde kan analysen bestilles som HASTER. Såfremt dette ønskes, anføres "HASTER" i Kliniske oplysninger. Svartid for hasteanalyse: 10 arbejdsdage. OBS. infertilitet: Her kan analysen rekvireres som en samlet pakke "Mandlig infertilitet, Samlet pakke". Den samlede pakke omfatter:Kromosomundersøgelse, Y-deletionsanalyse og undersøgelse for mutation i genet for cystisk fibrose (CFTR), hvor der undersøges for de 50 hyppigste mutationer i CFTR-genet. METODE: Multiplex PCR for 50 CFTR-varianter. Varianterne udgør ca. 95 % af de danske cystisk fibrose-varianter. |
| Svartid | 1-6 uger fra prøvemodtagelse |
| Analyseprincip | PCR & kapillarelektroforese |
| Alternativt prøvemateriale | Analyser på CVS, AC, andre væv, oprenset DNA kræver rekvisitionsseddel. |
| Minimum prøvemængde | 2 ml |
| Lægefagligt ansvarlig | Anne Skakkebæk |
| Akkrediteret | Akkrediteret af DANAK under reg.nr. 1021 |
| Senest opdateret | 24-05-2024 |