| Navn | DNA-KGA Silver-Russell syndrom (11p15) + UPD7 |
| NPU nr. | AAB00798 |
| Patientforberedelse | Patienten/værge skal afgive samtykke til analysen. Overskydende prøvemateriale opbevares i minimum 5 år. Det kan evt. anvendes til supplerende diagnostiske undersøgelser, metodeudvikling eller godkendte forskningsprojekter (iflg. dansk lovgivning). |
| Rørtype | Lilla 6 |
| Prøvemateriale | K-EDTA blod |
| Prøvemængde | 6 ml |
| Prøvehåndtering | Mærkes med navn og CPR-nr. Opbevaring: Køl eller stuetemp. Forsendelse: Prøven sendes med almindelig post. |
| Kan sendes som rørpost | Ja |
| Holdbarhed | Mindst 8 dage ved almindelig postforsendelse. |
| Analysested | Klinisk Genetisk afd, AUH (KGA) |
| Telefon for yderligere info | 29745169 (Laboratorie) 78455510 (Sekretariat) |
| Link for yderligere info | Klik for yderligere information |
| Følgeseddel/blanket | Rekvisitionsseddel kan anvendes ved behov Klik her |
| Indikation | Klinisk mistanke om Silver-Russell syndrom. |
| Bemærkninger | OBS: Husk at udfylde "Kliniske oplysninger" med indikation for analyse ved at angive kliniske manifestationer og fund, som giver mistanke om genetisk betinget tilstand. Ingen tegn på sygdom er også brugbar viden ved fortolkning af analysen. Der må IKKE skrives oplysninger om eventuelle afficerede familiemedlemmer såsom CPR. nummer i dette felt. HASTEANALYSE: I særlige tilfælde kan analysen bestilles som HASTER. Såfremt dette ønskes, anføres "HASTER" i Kliniske oplysninger. Svartid for hasteanalyse: 10 arbejdsdage Er MS-MLPA analyserne normale, kan der efterbestilles undersøgelse for sygdomsdisponerende varianter i generne CDKN1C, IGF2, PLAG1 og HMGA2 med NGS analyse. METODE: MS-MLPA analyse for deletion og abnorm methylering i regionen for Beckwith-Wiedemann/Silver-Russell på kromosom 11p15 samt abnorm methylering af kromosom 7 og 14. |
| Svartid | 1-6 uger fra prøvemodtagelse |
| Analyseprincip | Methylation-specific Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MS-MLPA) |
| Alternativt prøvemateriale | Analyser på CVS, AC, andre væv, oprenset DNA kræver rekvisitionsseddel. |
| Minimum prøvemængde | 2 ml |
| Lægefagligt ansvarlig | Anne Skakkebæk |
| Akkrediteret | Akkrediteret af DANAK under reg.nr. 1021 |
| Senest opdateret | 24-05-2024 |