Navn | DNA-KGA Tubulointerstitiel nyresygdom |
NPU nr. | AAB00792 |
Patientforberedelse | Patienten/værge skal afgive samtykke til analysen. Overskydende prøvemateriale opbevares i minimum 5 år. Det kan evt. anvendes til supplerende diagnostiske undersøgelser, metodeudvikling eller godkendte forskningsprojekter (iflg. dansk lovgivning). |
Rørtype | Lilla 6 |
Prøvemateriale | K-EDTA blod |
Prøvemængde | 6 ml |
Prøvehåndtering | Mærkes med navn og CPR-nr. Opbevaring: Køl eller stuetemp. Forsendelse: Prøven sendes med almindelig post. |
Kan sendes som rørpost | Ja |
Holdbarhed | Mindst 8 dage ved almindelig postforsendelse. |
Analysested | Klinisk Genetisk afd, AUH (KGA) |
Telefon for yderligere info | 29745169 (Laboratorie) 78455510 (Sekretariat) |
Link for yderligere info | Klik for yderligere information |
Følgeseddel/blanket | Rekvisitionsseddel kan anvendes ved behov Klik her |
Indikation | Klinisk mistanke om tubulointerstitiel nyresygdom. |
Bemærkninger | OBS: Husk at udfylde "Kliniske oplysninger" med indikation for analyse ved at angive kliniske manifestationer og fund, som giver mistanke om genetisk betinget tilstand. Ingen tegn på sygdom er også brugbar viden ved fortolkning af analysen. Der må IKKE skrives oplysninger om eventuelle afficerede familiemedlemmer såsom CPR. nummer i dette felt. HASTEANALYSE: I særlige tilfælde kan analysen bestilles som HASTER. Såfremt dette ønskes, anføres "HASTER" i Kliniske oplysninger. Metoden undersøger kun sekvens variation og ikke for cytosininsertion i VNTR-regionen relatereret til MUC1-relateret autosomal dominant tubulointerstitiel nyresygdom. Undersøgelse for MUC1 relateret tubulointersitiel nyresygdom er en specialanalyse som foretages på KGA, Sygehus Lillebælt. Såfremt der også ønskes undersøgelse for MUC1-relateret tubulointersitiel nyresygdom bedes dette anføres under "Kliniske oplysninger". METODE: Sekventering (Targeteret NGS, der omfatter alle kodende exons inklusiv flankerende sekvenser i de angivne gener). Følgende gener undersøges: ANKS6, CEP164, CEP83, GATM, HNF1B, INVS, MAPKBP1, MUC1, NPHP1, NPHP3, NPHP4, REN, SEC61A1, TMEM67, TTC21B, UMOD, WDR19. |
Svartid | 1-12 uger fra prøvemodtagelse |
Analyseprincip | Next generation sekventering (NGS) |
Alternativt prøvemateriale | Analyser på CVS, AC, andre væv, oprenset DNA kræver rekvisitionsseddel. |
Minimum prøvemængde | 2 ml |
Lægefagligt ansvarlig | Anne Skakkebæk |
Akkrediteret | Akkrediteret af DANAK under reg.nr. 1021 |
Senest opdateret | 24-05-2024 |