Analysedetaljer

NavnDNA-KGA Tubulointerstitiel nyresygdom
NPU nr.AAB00792
PatientforberedelsePatienten/værge skal afgive samtykke til analysen.
Overskydende prøvemateriale opbevares i minimum 5 år. Det kan evt. anvendes til supplerende diagnostiske undersøgelser, metodeudvikling eller godkendte forskningsprojekter (iflg. dansk lovgivning).
RørtypeLilla 6
PrøvematerialeK-EDTA blod
Prøvemængde6 ml
PrøvehåndteringMærkes med navn og CPR-nr.
Opbevaring: Køl eller stuetemp.
Forsendelse: Prøven sendes med almindelig post.
Kan sendes som rørpostJa
HoldbarhedMindst 8 dage ved almindelig postforsendelse.
AnalysestedKlinisk Genetisk afd, AUH (KGA)
Telefon for yderligere info29745169 (Laboratorie)
78455510 (Sekretariat)
Link for yderligere infoKlik for yderligere information
Følgeseddel/blanketRekvisitionsseddel kan anvendes ved behov Klik her
IndikationKlinisk mistanke om tubulointerstitiel nyresygdom.
BemærkningerOBS: Husk at udfylde "Kliniske oplysninger" med indikation for analyse ved at angive kliniske manifestationer og fund, som giver mistanke om genetisk betinget tilstand. Ingen tegn på sygdom er også brugbar viden ved fortolkning af analysen. Der må IKKE skrives oplysninger om eventuelle afficerede familiemedlemmer såsom CPR. nummer i dette felt.

HASTEANALYSE: I særlige tilfælde kan analysen bestilles som HASTER. Såfremt dette ønskes, anføres "HASTER" i Kliniske oplysninger.

Metoden undersøger kun sekvens variation og ikke for cytosininsertion i VNTR-regionen relatereret til MUC1-relateret autosomal dominant tubulointerstitiel nyresygdom. Undersøgelse for MUC1 relateret tubulointersitiel nyresygdom er en specialanalyse som foretages på KGA, Sygehus Lillebælt. Såfremt der også ønskes undersøgelse for MUC1-relateret tubulointersitiel nyresygdom bedes dette anføres under "Kliniske oplysninger".

METODE: Sekventering (Targeteret NGS, der omfatter alle kodende exons inklusiv flankerende sekvenser i de angivne gener).
Følgende gener undersøges:
ANKS6, CEP164, CEP83, GATM, HNF1B, INVS, MAPKBP1, MUC1, NPHP1, NPHP3, NPHP4, REN, SEC61A1, TMEM67, TTC21B, UMOD, WDR19.
Svartid1-12 uger fra prøvemodtagelse
AnalyseprincipNext generation sekventering (NGS)
Alternativt prøvematerialeAnalyser på CVS, AC, andre væv, oprenset DNA kræver rekvisitionsseddel.
Minimum prøvemængde2 ml
Lægefagligt ansvarligAnne Skakkebæk
AkkrediteretAkkrediteret af DANAK under reg.nr. 1021
Senest opdateret24-05-2024