| Navn | DNA-KGA Arvelig cystenyre sygdom |
| NPU nr. | AAB00785 |
| Patientforberedelse | Patienten/værge skal afgive samtykke til analysen. Overskydende prøvemateriale opbevares i minimum 5 år. Det kan evt. anvendes til supplerende diagnostiske undersøgelser, metodeudvikling eller godkendte forskningsprojekter (iflg. dansk lovgivning). |
| Rørtype | Lilla 6 |
| Prøvemateriale | K-EDTA blod |
| Prøvemængde | 6 ml |
| Prøvehåndtering | Mærkes med navn og CPR-nr. Opbevaring: Køl eller stuetemp. Forsendelse: Prøven sendes med almindelig post. |
| Kan sendes som rørpost | Ja |
| Holdbarhed | Mindst 8 dage ved almindelig postforsendelse. |
| Analysested | Klinisk Genetisk afd, AUH (KGA) |
| Telefon for yderligere info | 29745169 (Laboratorie) 78455510 (Sekretariat) |
| Link for yderligere info | Klik for yderligere information |
| Følgeseddel/blanket | Rekvisitionsseddel kan anvendes ved behov Klik her |
| Indikation | Klinisk mistanke om arvelig cystenyre sygdom. |
| Bemærkninger | OBS: Husk at udfylde "Kliniske oplysninger" med indikation for analyse ved at angive kliniske manifestationer og fund, som giver mistanke om genetisk betinget tilstand. Ingen tegn på sygdom er også brugbar viden ved fortolkning af analysen. Der må IKKE skrives oplysninger om eventuelle afficerede familiemedlemmer såsom CPR. nummer i dette felt. HASTEANALYSE: I særlige tilfælde kan analysen bestilles som HASTER. Såfremt dette ønskes, anføres "HASTER" i Kliniske oplysninger. Svartid: Op til 12 uger for targeteret NGS-analyse. Op til 6 uger for MLPA-analyse. Svartiden beregnes fra KGA har modtaget prøvemateriale. METODE: Sekventering (Targeteret NGS, der omfatter alle kodende exons inklusiv flankerende sekvenser i de angivne gener). Følgende gener undersøges: ANKS6, CEP164, CEP83, COL4A1, DNAJB11, DZIP1L, GANAB, HNF1B, INVS, MAPKBP1, NPHP1, NPHP3, NPHP4, PKD1, PKD2, PKHD1, TMEM67, TSC1, TSC2, TTC21B, UMOD, VHL, WDR19 Hvis der ikke påvises mutation med NGS undersøges PKD1 og PKD2 for deletion/duplikation med MLPA metode. |
| Analyseprincip | Next generation sekventering (NGS) + Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) |
| Alternativt prøvemateriale | Analyser på CVS, AC, andre væv, oprenset DNA kræver rekvisitionsseddel. |
| Minimum prøvemængde | 2 ml |
| Lægefagligt ansvarlig | Anne Skakkebæk |
| Akkrediteret | Akkrediteret af DANAK under reg.nr. 1021 |
| Senest opdateret | 24-05-2024 |