Analysedetaljer

NavnDNA-KGA Leverkolestase
NPU nr.AAB00784
PatientforberedelsePatienten/værge skal afgive samtykke til analysen.
Overskydende prøvemateriale opbevares i minimum 5 år. Det kan evt. anvendes til supplerende diagnostiske undersøgelser, metodeudvikling eller godkendte forskningsprojekter (iflg. dansk lovgivning).
RørtypeLilla 6
PrøvematerialeK-EDTA blod
Prøvemængde6 ml
PrøvehåndteringMærkes med navn og CPR-nr.
Opbevaring: Køl eller stuetemp.
Forsendelse: Prøven sendes med almindelig post.
Kan sendes som rørpostJa
HoldbarhedMindst 8 dage ved almindelig postforsendelse.
AnalysestedKlinisk Genetisk afd, AUH (KGA)
Telefon for yderligere info29745169 (Laboratorie)
78455510 (Sekretariat)
Link for yderligere infoKlik for yderligere information
Følgeseddel/blanketRekvisitionsseddel kan anvendes ved behov Klik her
IndikationKlinisk mistanke om arvelig leverkolestase og diagnostik af anlægsbærere.
BemærkningerOBS: Husk at udfylde "Kliniske oplysninger" med indikation for analyse ved at angive kliniske manifestationer og fund, som giver mistanke om genetisk betinget tilstand. Ingen tegn på sygdom er også brugbar viden ved fortolkning af analysen. Der må IKKE skrives oplysninger om eventuelle afficerede familiemedlemmer såsom CPR. nummer i dette felt.

HASTEANALYSE: I særlige tilfælde kan analysen bestilles som HASTER. Såfremt dette ønskes, anføres "HASTER" i Kliniske oplysninger.

Prænatal diagnostik udføres kun for kendt variant og kun efter forudgående aftale.

METODE: Sekventering (Targeteret NGS, der omfatter alle kodende exons inklusiv flankerende sekvenser i de angivne gener).
Følgende gener undersøges:
ABCB11, ABCB4, ABCC2, ABCC12, ABCG5, ATP8B1, JAG1, MYO5B, NOTCH2, NR1H4, SLC25A13, SLCO1B1, SLCO1B3, TJP2, UGT1A1, VIPAS39, VPS33B.
Svartid1-12 uger fra prøvemodtagelse
AnalyseprincipNext generation sekventering (NGS)
Alternativt prøvematerialeAnalyser på CVS, AC, andre væv, oprenset DNA kræver rekvisitionsseddel.
Minimum prøvemængde2 ml
Lægefagligt ansvarligNaja Becher
AkkrediteretAkkrediteret af DANAK under reg.nr. 1021
Senest opdateret24-05-2024