| Navn | DNA-KGA Juvenil neuronal ceroid lipofuscinosis (CLN3) |
| NPU nr. | AAB00780 |
| Patientforberedelse | Patienten/værge skal afgive samtykke til analysen. Overskydende prøvemateriale opbevares i minimum 5 år. Det kan evt. anvendes til supplerende diagnostiske undersøgelser, metodeudvikling eller godkendte forskningsprojekter (iflg. dansk lovgivning). |
| Rørtype | Lilla 6 |
| Prøvemateriale | K-EDTA blod |
| Prøvemængde | 6 ml |
| Prøvehåndtering | Mærkes med navn og CPR-nr. Opbevaring: Køl eller stuetemp. Forsendelse: Prøven sendes med almindelig post. |
| Kan sendes som rørpost | Ja |
| Holdbarhed | Mindst 8 dage ved almindelig postforsendelse. |
| Analysested | Klinisk Genetisk afd, AUH (KGA) |
| Telefon for yderligere info | 29745169 (Laboratorie) 78455510 (Sekretariat) |
| Link for yderligere info | Klik for yderligere information |
| Følgeseddel/blanket | Rekvisitionsseddel kan anvendes ved behov Klik her |
| Indikation | Klinisk mistanke om Juvenil neuronal ceroid lipofuscinosis (CLN3) (tidligere Spielmeyer-Vogts sygdom), test for anlægsbærer tilstand og prænatal diagnostik, når den sygdomsdisponerende variant i familien er kendt. |
| Bemærkninger | OBS: Husk at udfylde "Kliniske oplysninger" med indikation for analyse ved at angive kliniske manifestationer og fund, som giver mistanke om genetisk betinget tilstand. Ingen tegn på sygdom er også brugbar viden ved fortolkning af analysen. Der må IKKE skrives oplysninger om eventuelle afficerede familiemedlemmer såsom CPR. nummer i dette felt. HASTEANALYSE: I særlige tilfælde kan analysen bestilles som HASTER. Såfremt dette ønskes, anføres "HASTER" i Kliniske oplysninger. Svartid for hasteanalyse: 10 arbejdsdage. METODE: DNA undersøges med MLPA for deletioner og duplikationer i generne CLN3, CLN6, CLN8, PPT1 og TPP1. Herunder den hyppige 1 kb deletion af exon 7 og 8 i CLN3-genet, som påvises i homozygot form hos ca 70% af patienter med Juvenil neuronal ceroid lipofuscinose (CLN3 sygdom/Spielmeyer-Vogts sygdom) . |
| Svartid | 1-6 uger fra prøvemodtagelse |
| Analyseprincip | Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) |
| Alternativt prøvemateriale | Analyser på CVS, AC, andre væv, oprenset DNA kræver rekvisitionsseddel. |
| Minimum prøvemængde | 2 ml |
| Lægefagligt ansvarlig | Signe Væth |
| Akkrediteret | Akkrediteret af DANAK under reg.nr. 1021 |
| Senest opdateret | 24-05-2024 |