| Navn | DNA-KGA Kromosomal mikroarray (array-CGH, 180K) |
| NPU nr. | AAB00765 |
| Patientforberedelse | Patienten/værge skal afgive samtykke til analysen. Link til samtykkeerklæring Samtykkeblanket indscannes i EPJ under arkiv. Overskydende prøvemateriale opbevares i minimum 5 år. Det kan evt. anvendes til supplerende diagnostiske undersøgelser, metodeudvikling eller godkendte forskningsprojekter (iflg. dansk lovgivning). |
| Rørtype | Lilla 6 |
| Prøvemateriale | K-EDTA blod |
| Prøvemængde | 6 ml |
| Prøvehåndtering | Mærkes med navn og CPR-nr. Opbevaring: Køl eller stuetemp. Forsendelse: Prøven sendes med almindelig post. |
| Kan sendes som rørpost | Ja |
| Holdbarhed | Mindst 8 dage ved almindelig postforsendelse. |
| Analysested | Klinisk Genetisk afd, AUH (KGA) |
| Telefon for yderligere info | 29745169 (Laboratorie) 78455510 (Sekretariat) |
| Link for yderligere info | Klik for yderligere information |
| Følgeseddel/blanket | Rekvisitionsseddel kan anvendes ved behov Klik her |
| Indikation | Uforklaret udviklingsforstyrrelse, mental retardering + / - dysmorfe træk, autisme. Detektionsrate 17-18 %. |
| Bemærkninger | OBS: Husk at udfylde "Kliniske oplysninger" med indikation for analyse ved at angive kliniske manifestationer og fund, som giver mistanke om genetisk betinget tilstand. Ingen tegn på sygdom er også brugbar viden ved fortolkning af analysen. Der må IKKE skrives oplysninger om eventuelle afficerede familiemedlemmer såsom CPR. nummer i dette felt. HASTEANALYSE: I særlige tilfælde kan analysen bestilles som HASTER. Såfremt dette ønskes, anføres "HASTER" i Kliniske oplysninger. Svartid for hasteanalyse: 7 arbejdsdage. METODE:Agilent 180K oligo arrayCGH analyse. Der påvises deletioner og duplikationer større end 60-80 kb. Genomic build hg19. Analysen dækker alle kendte mikrodeletions- og mikroduplikationssyndromer, og resultatet kan beskrive kromosomafvigelser med stor nøjagtighed mht. lokalisation og involverede gener. ArrayCGH kan ikke påvise triploidi, balancerede kromosomale rearrangementer, mosaicisme < ca. 10 %, uniparental disomi, fragilt X og andre repeatsygdomme, samt varianter i specifikke gener (fx cystisk fibrose). |
| Svartid | 1-6 uger fra prøvemodtagelse |
| Analyseprincip | Kromosomal mikroarray (aCGH) |
| Alternativt prøvemateriale | Analyser på CVS, AC, andre væv, oprenset DNA kræver rekvisitionsseddel. |
| Minimum prøvemængde | 2 ml |
| Lægefagligt ansvarlig | Christina Daugaard Lyngholm |
| Akkrediteret | Akkrediteret af DANAK under reg.nr. 1021 |
| Senest opdateret | 24-05-2024 |