| Navn | DNA-KGA Kromosomanalyse inkl. FISH analyse |
| NPU nr. | AAB00761 |
| Patientforberedelse | Patienten/værge skal afgive samtykke til analysen. |
| Rørtype | Grøn 4 |
| Prøvemateriale | Lithium-Heparin blod |
| Prøvemængde | 2 ml |
| Prøvehåndtering | Mærkes med navn og CPR-nr. Opbevaring: Køl eller stuetemp. Forsendelse: Prøven sendes med almindelig post. |
| Kan sendes som rørpost | Ja |
| Holdbarhed | Max 5 dage ved almindelig postforsendelse. Se særligt vedr. lukkedage og helligdage under link for yderlige info |
| Analysested | Klinisk Genetisk afd, AUH (KGA) |
| Telefon for yderligere info | 29745169 (Laboratorie) 78455510 (Sekretariat) |
| Link for yderligere info | Klik for yderligere information |
| Følgeseddel/blanket | Rekvisitionsseddel kan anvendes ved behov Klik her |
| Indikation | Klinisk mistanke om kromosomabnormalitet For at bekræfte eller udelukke kendt kromosomabnormalitet. Klinisk mistanke om genetisk årsag til gentagne spontane aborter eller infertilitet (mistanke om balanceret strukturel kromosomabnormalitet eller kønskromosomabnormalitet). |
| Bemærkninger | OBS: Husk at udfylde "Kliniske oplysninger" med indikation for analyse ved at angive kliniske manifestationer og fund, som giver mistanke om genetisk betinget tilstand. Ingen tegn på sygdom er også brugbar viden ved fortolkning af analysen. Der må IKKE skrives oplysninger om eventuelle afficerede familiemedlemmer såsom CPR. nummer i dette felt. Angiv hvilken FISH-undersøgelse, der ønskes udført. HASTEANALYSE: I særlige tilfælde kan analysen bestilles som HASTER. Såfremt dette ønskes, anføres "HASTER" i Kliniske oplysninger. Svartid for hasteanalyse: 10 arbejdsdage. METODE: Kromosomanalyse af 5 metafaser fra dyrkede perifere lymfocytter efter Q-båndsfarvning. FISH-analyse med screening af et større antal metafaser med probe specifik for det område der ønskes analyseret. |
| Svartid | 1-6 uger fra prøvemodtagelse |
| Analyseprincip | Kromosomanalyse inkl. Flourescence In Situ Hybridization (FISH) |
| Alternativt prøvemateriale | Analyser på CVS, AC, andre væv kræver rekvisitionsseddel. |
| Minimum prøvemængde | 0,6 ml |
| Lægefagligt ansvarlig | Anne Skakkebæk |
| Akkrediteret | Akkrediteret af DANAK under reg.nr. 1021 |
| Senest opdateret | 24-05-2024 |