| Navn | DNA(B)-ACADM-gen (kendt mut.);sekv.var |
| Synonymer | MCAD-defekt (kendt mutation) |
| NPU nr. | AAB00242 |
| Rørtype | Lilla 4 |
| Prøvemateriale | K-EDTA blod |
| Prøvemængde | 4 ml |
| Prøvehåndtering | Prøven kan udelukkende rekvireres efter aftale med MMF |
| Kan sendes som rørpost | Ja |
| Holdbarhed | Opbevaringstemperatur har ikke betydning for holdbarheden for Blodspot og oprenset DNA. EDTA blod er holdbart i 4 døgn ved stuetemperatur (prøver opbevaret ved stuetemperatur op til 2 uger kan dog anvendes) |
| Analysested | Blodprøver og Biokemi AUH |
| Telefon for yderligere info | 78455412 |
| Følgeseddel/blanket | Klik her for særlig følgeseddel |
| Indikation | Mistanke om MCAD-defekt |
| Tolkning | Tilstedeværelse af genetisk varianter fortolkes specifikt for hver prøve. Svar afgives fx. som: "Patienten er fundet homozygot for c.985A>G (p.Lys329Glu)", eller patienten er fundet heterozygot for c.985A>G (p.Lys329Glu) og c.199 (p.Tyr42His). Hvis muligt undersøges DNA fra forældre med henblik på at fastlægge, om de fundne variationer forekommer på hvert sit allel. Hvis der ikke påvises sygdomsfremkaldende variationer i DNA fra patienten afgives svar som "Patienten har ingen sygdomsfremkaldende variationer, som kan påvises med den benyttede metode". Kendte polymorfe og neutrale variationer rapporteres ikke. Svar indeholder prøveidentitet, en beskrivelse af anvendte metoder, fortolkning og konklusion. |
| Svartid | 1-2 uger |
| Rådgivning | Ved lægefaglige spørgsmål; kontakt læge v. Center for Medfødte Stofskiftesygdomme, RH tlf. 35452793 |
| Analyseprincip | Specifik DNA opformering (PCR) og nukleotid sekventering (Cycle sequencing) |
| Måleprincip | Kapillarelektroforese |
| Apparatur | Genetic analyzer 3500 |
| Alternativt prøvemateriale | udstanset blod-spot af PKU kort |
| Minimum prøvemængde | 1 ml |
| Sektion | MMF |
| Lægefagligt ansvarlig | Søren Andreas Ladefoged |
| Akkrediteret | Akkrediteret af DANAK under registreringsnummer 450 |
| Senest opdateret | 17-11-2021 |