Navn | DNA(B)-LDLR-gen(kendt mut.) |
NPU nr. | AAA00363 |
Rørtype | Lilla 3 |
Prøvemateriale | K-EDTA blod |
Prøvemængde | 3 ml |
Prøvehåndtering | Prøven mærkes med navn og CPR. Information om familiens variant oplyses via EPJ prompt. |
Kan sendes som rørpost | Ja |
Holdbarhed | 4 døgn ved 20-25 °C; 7 døgn ved 4-8 °C; mindst 1 år ved -20 °C |
Analysested | Blodprøver og Biokemi AUH |
Telefon for yderligere info | 4046 5637 |
Følgeseddel/blanket | Følgeseddel ikke nødvendig. Information om familiens variant oplyses via EPJ prompt. |
Indikation | Udredning for familiær hypercholesterolæmi (FH), hvor der er identificeret LDLR variant i familien. |
Tolkning | FH er en alvorlig monogen arvelig sygdom, som giver anledning til tidlig udvikling af aterosklerose og hjertekarsygdom. Hvis patienten stammer fra en familie med en kendt sygdomsfremkaldende variant, testes for den pågældende variant. Der sendes kommenteret svar til rekvirerende læge. Patienten kan henvises til genetisk rådgivning ved Hjertesygdomme, Århus Universitetshospital eller ved lokal specialafdeling |
Analyseusikkerhed | Risiko for fejlbestemmelse er lav og antages, på baggrund af resultater fra eksterne kontrolprogrammer, at være <0,75%. |
Svartid | 1-3 måneder |
Rådgivning | Ved lægefaglige spørgsmål; kontakt Blodprøver og Biokemi's vagthavende læge tlf. 24962789 - hverdage |
Analyseprincip | Specifik DNA opformering (PCR) og nukleotid sekventering (Cycle sequencing) |
Måleprincip | Kapillarelektroforese |
Apparatur | Genetic analyzer 3500 |
Minimum prøvemængde | 0,5 ml |
Sektion | Koagulation og Molekylærbiologi |
Lægefagligt ansvarlig | Anne Winther Larsen |
Akkrediteret | Akkrediteret af DANAK under registreringsnummer 450 |
Senest opdateret | 07-11-2024 |