| Navn | DNA(B)-LDLR-gen(kendt mut.) |
| NPU nr. | AAA00363 |
| Rørtype | Lilla 3 |
| Prøvemateriale | K-EDTA blod |
| Prøvemængde | 3 ml |
| Prøvehåndtering | Prøven mærkes med navn, CPR og dato. Speciel følgeseddel udfyldes. Sendes med almindelig post. |
| Kan sendes som rørpost | Ja |
| Holdbarhed | 4 døgn ved 20-25 °C; 7 døgn ved 4-8 °C; mindst 1 år ved -20 °C |
| Analysested | Blodprøver og Biokemi AUH |
| Telefon for yderligere info | 4046 5637 |
| Følgeseddel/blanket | Følgeseddel kan udfyldes eller informationer om familiens variant kan noteres som rekvisitionskommentar. Klik her for følgeseddel |
| Indikation | Udredning for familiær hypercholesterolæmi (FH), hvor der er identificeret LDLR variant i familien. |
| Tolkning | FH er en alvorlig monogen arvelig sygdom, som giver anledning til tidlig udvikling af aterosklerose og hjertekarsygdom. Hvis patienten stammer fra en familie med en kendt sygdomsfremkaldende variant, testes for den pågældende variant. Der sendes kommenteret svar til rekvirerende læge. Patienten kan henvises til genetisk rådgivning ved Hjertesygdomme, Århus Universitetshospital eller ved lokal specialafdeling |
| Analyseusikkerhed | Der kan ikke angives måleusikkerhed for analysen. |
| Svartid | 1-3 måneder |
| Rådgivning | Ved lægefaglige spørgsmål; kontakt Blodprøver og Biokemi's vagthavende læge tlf. 24962789 - hverdage |
| Analyseprincip | Specifik DNA opformering (PCR) og nukleotid sekventering (Cycle sequencing) |
| Måleprincip | Kapillarelektroforese |
| Apparatur | Genetic analyzer 3500 |
| Minimum prøvemængde | 0,5 ml |
| Sektion | Koagulation og Molekylærbiologi |
| Lægefagligt ansvarlig | Anne Winther Larsen |
| Akkrediteret | Akkrediteret af DANAK under registreringsnummer 450 |
| Senest opdateret | 21-04-2023 |