Analysedetaljer

NavnDNA(B)-LDLR-gen(kendt mut.)
NPU nr.AAA00363
RørtypeLilla 3
PrøvematerialeK-EDTA blod
Prøvemængde3 ml
PrøvehåndteringPrøven mærkes med navn og CPR. Information om familiens variant oplyses via EPJ prompt.
Kan sendes som rørpostJa
Holdbarhed4 døgn ved 20-25 °C; 7 døgn ved 4-8 °C; mindst 1 år ved -20 °C
AnalysestedBlodprøver og Biokemi AUH
Telefon for yderligere info4046 5637
Følgeseddel/blanketFølgeseddel ikke nødvendig. Information om familiens variant oplyses via EPJ prompt.
IndikationUdredning for familiær hypercholesterolæmi (FH), hvor der er identificeret LDLR variant i familien.
TolkningFH er en alvorlig monogen arvelig sygdom, som giver anledning til tidlig udvikling af aterosklerose og hjertekarsygdom. Hvis patienten stammer fra en familie med en kendt sygdomsfremkaldende variant, testes for den pågældende variant.

Der sendes kommenteret svar til rekvirerende læge. Patienten kan henvises til genetisk rådgivning ved Hjertesygdomme, Århus Universitetshospital eller ved lokal specialafdeling
AnalyseusikkerhedRisiko for fejlbestemmelse er lav og antages, på baggrund af resultater fra eksterne kontrolprogrammer, at være <0,75%.
Svartid1-3 måneder
RådgivningVed lægefaglige spørgsmål; kontakt Blodprøver og Biokemi's vagthavende læge tlf. 24962789 - hverdage
AnalyseprincipSpecifik DNA opformering (PCR) og nukleotid sekventering (Cycle sequencing)
MåleprincipKapillarelektroforese
ApparaturGenetic analyzer 3500
Minimum prøvemængde0,5 ml
SektionKoagulation og Molekylærbiologi
Lægefagligt ansvarligAnne Winther Larsen
AkkrediteretAkkrediteret af DANAK under registreringsnummer 450
Senest opdateret07-11-2024