Analysedetaljer

NavnDNA-MTHFR-gen (ALA222VAL)
AnalyseforkortelseMTHFR
NPU nr.NPU48160
RørtypeLilla 3
PrøvematerialeK-EDTA blod
Prøvemængde3 ml
Kan sendes som rørpostJa
HoldbarhedVed stuetemperatur (20-25°C): 4 døgn
4-8 ºC: 3 uger
-20 ºC: mindst 1 år
AnalysestedBlodprøver og Biokemi HEM - Viborg
Telefon for yderligere info784 43404
IndikationForhøjet P-homocystein (> 30 µmol/), der ikke kan forklares ved livsstilsforhold, vitamin B12, B6 og/eller folatmangel, hypothyreodisme, nedsat nyrefunktion, malign sygdom eller medicinindtagelse.
TolkningMethylen-tetra-hydro-folat-reduktase (MTHFR)-variant medfører forhøjet homocystein i blodet, hvilket kan være forbundet med en øget risiko for tromboembolisk sygdom. Ca. 8.3% af den danske befolkning er homozygote for MTHFR varianten (c.677C>T). Homozygote for MTHFR varianten har ofte behov for livslangt folinsyretilskud for at modvirke hyperhomocysteinæmi.
AnalyseusikkerhedDer kan ikke angives måleusikkerhed for analysen
Svartid2 uger
AnalyseprincipTaqMan 5'nuclease metode
MåleprincipReal Tid PCR
ApparaturStratagene MX3005P
Alternativt prøvematerialeCitrat- eller Heparinblod kan anvendes
Minimum prøvemængde0,2 ml
SektionKoagulation
Lægefagligt ansvarligJurgita Janukonyté
AkkrediteretNej
Senest opdateret05-12-2017