| Navn | DNA-CASR-gen |
| Analyseforkortelse | CASR-gen |
| NPU nr. | NPU19257 |
| Rørtype | Lilla 3 |
| Prøvemateriale | K-EDTA blod |
| Prøvemængde | 3 ml |
| Prøvehåndtering | Mærkes med navn og CPR. |
| Kan sendes som rørpost | Ja |
| Holdbarhed | 4 døgn ved 20-25 °C; 7 døgn ved 4-8 °C ; mindst 1 år ved -20 °C. Prøver opbevaret op til 2 uger ved stuetemperatur er dog acceptable. |
| Analysested | Blodprøver og Biokemi AUH |
| Telefon for yderligere info | 4046 5637 |
| Indikation | Familiær hypocalcurisk hypercalcæmi (FHH): Genetisk udredning bør foretages, hvis følgende observeres: P-calcium (total, korrigeret eller ioniseret) over øvre referencegrænse ved tre målinger; P-PTH er normal eller lettere forhøjet; nyre-calcium/creatinin-clearance-ratio <0,02; eller der er familiær disposition til hypercalcæmi. Familiær isoleret hypoparathyreoidisme (FIH): FIH kan mistænkes hos patienter med samtidig lav P-Calcium, lav P-PTH og høj P-Fosfat. Mistanken styrkes ved familiær disposition. |
| Tolkning | Tilstandene FHH og FIH er autosomalt dominante, arvelige tilstande, hvor blodets indhold af calcium er henholdsvis for højt (hypercalcæmi) eller for lavt (hypocalcæmi). FHH og FIH er oftest forårsaget af varianter i CASR-genet, som koder for calcium-sensing receptor. I sjældne tilfælde kan FHH være forårsaget af varianter i exon 2 af genet, der koder for adaptor-related protein complex 2 (AP2S1), og endnu sjældnere G-protein subunit alpha11-genet (GNA11) (hhv. FHH-type 3 og 2). Som udredning for FHH undersøges både CASR-genet og exon 2 af AP2S1-genet for sygdomsassocierede varianter. FHH er en godartet tilstand med meget få symptomer, der ikke kræver behandling. Sygdommen kan forveksles med primær hyperparathyreodisme, som skal behandles operativt. Det er derfor vigtigt at kunne stille den korrekte diagnose for FHH-patienter, da man derved undgår operation. Der udsendes kommenteret svar til rekvirerende læge. Negativt svar betyder, at det ikke har været muligt at finde en specifik genetisk årsag til den kliniske diagnose. Dette udelukker imidlertid ikke tilstanden FHH eller FIH, da der kan findes andre, endnu ukendte, genvarianter. Patienten kan henvises til rådgivning ved en endokrinologisk specialafdeling. |
| Analyseusikkerhed | Risiko for fejlbestemmelse er lav og antages, på baggrund af resultater fra eksterne kontrolprogrammer, at være <0,75%. |
| Svartid | 1-3 måneder |
| Rådgivning | Ved lægefaglige spørgsmål; kontakt Blodprøver og Biokemi's vagthavende læge tlf. 24962789 - hverdage |
| Analyseprincip | Specifik DNA opformering (PCR) og nukleotid sekventering (Cycle sequencing) |
| Måleprincip | Kapillarelektroforese |
| Apparatur | Genetic analyzer 3500 |
| Minimum prøvemængde | 0,5 ml |
| Sektion | Koagulation og Molekylærbiologi |
| Lægefagligt ansvarlig | Anne Winther Larsen |
| Akkrediteret | Akkrediteret af DANAK under registreringsnummer 450 |
| Senest opdateret | 09-07-2025 |