| Navn | DNA-LDLR-gen |
| Analyseforkortelse | LDLR-gen |
| NPU nr. | NPU19126 |
| Rørtype | Lilla 3 |
| Prøvemateriale | K-EDTA blod |
| Prøvemængde | 3 ml |
| Prøvehåndtering | Mærkes med navn og CPR. |
| Kan sendes som rørpost | Ja |
| Holdbarhed | 4 døgn ved 20-25 °C ; 7 døgn ved 4-8 °C ; mindst 1 år ved -20 °C. Prøver opbevaret op til 2 uger ved stuetemperatur er dog acceptable. |
| Analysested | Blodprøver og Biokemi AUH |
| Telefon for yderligere info | 4046 5637 |
| Indikation | Mistanke om familiær hyperkolesterolæmi (FH) og henvisning til lipidklinik til udredning (herunder evt. gentest) anbefales ved1:
|
| Tolkning | FH er en hyppig, monogen arvelig form for hyperkolesterolæmi, som giver høj risiko for tidlig udvikling af aterosklerose og hjertekarsygdom. Sygdommen forårsages af nedsat LDL-receptoraktivitet, der fører til nedsat optag af LDL-kolesterol og dermed forhøjet LDL-niveau. FH er en klinisk diagnose. En sygdomsfremkaldende FH-variant påvises hos op til 60-80% af patienterne med definitiv FH. De er i ca. 90% af tilfældene lokaliseret til LDL-receptorgenet, men årsagen kan også være en variant i genet for LDL-receptorliganden apolipoprotein B (APOB) (ca. 5-10% af tilfældene) eller sjældnere en gain-of-function-variant i proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 (PCSK9)-genet, der øger nedbrydningen af LDL-receptorer.
Hvis patienten stammer fra en familie med en kendt sygdomsfremkaldende variant, testes der for den pågældende variant. I øvrige tilfælde undersøges LDL-receptorgenets proteinkodende regioner samt splice sites og promoter og for større strukturelle forandringer af LDLR-genet ved MLPA. Der undersøges yderligere for forekomsten af APOB-varianten p.Arg3527Gln (c.10580G>A) og for sekvensvarianter i PCSK9-genet. Patienten bør henvises til rådgivning ved Hjertesygdomme, Aarhus Universitetshospital, eller ved en lokal specialafdeling. Negativt svar betyder, at det ikke har været muligt at finde en specifik genetisk årsag til den kliniske diagnose FH. Dette udelukker imidlertid ikke, at patienten har FH, da der kan findes andre ukendte genvarianter, der medfører FH. |
| Analyseusikkerhed | Risiko for fejlbestemmelse er lav og antages, på baggrund af resultater fra eksterne kontrolprogrammer på tværs af alle analysemetoder, at være <0,75%. |
| Svartid | 1-3 måneder |
| Rådgivning | Ved lægefaglige spørgsmål; kontakt Blodprøver og Biokemi's vagthavende læge tlf. 24962789 - hverdage |
| Kildebeskrivelse | 1. Dansk Cardiologisk Selskabs holdningspapir om familiær hyperkolesterolæmi (FH) 2024 DCS: Familiær hyperkolesterolæmi |
| Analyseprincip | Specifik DNA opformering (PCR) og nukleotid sekventering (Cycle sequencing) |
| Måleprincip | Kapillarelektroforese |
| Apparatur | Genetic analyzer 3500 |
| Alternativt prøvemateriale | Natrium-Citrat blod |
| Minimum prøvemængde | 0,5 ml |
| Sektion | Koagulation og Molekylærbiologi |
| Lægefagligt ansvarlig | Anne Winther Larsen |
| Akkrediteret | Akkrediteret af DANAK under reg.nr. 450 til medicinsk undersøgelse |
| Senest opdateret | 18-12-2025 |