Analysedetaljer

NavnDNA-KGA Cystisk fibrose (CFTR)
AnalyseforkortelseKGA-DNA45
NPU nr.AAB00803
PatientforberedelsePatienten/værge skal afgive samtykke til analysen.
Overskydende prøvemateriale opbevares i minimum 5 år. Det kan evt. anvendes til supplerende diagnostiske undersøgelser, metodeudvikling eller godkendte forskningsprojekter (iflg. dansk lovgivning).
RørtypeLilla 6
PrøvematerialeK-EDTA blod
Prøvemængde6 ml
PrøvehåndteringMærkes med navn og CPR-nr.
Opbevaring: Køl eller stuetemp.
Forsendelse: Prøven sendes med almindelig post.
Kan sendes som rørpostJa
HoldbarhedMindst 8 dage ved almindelig postforsendelse.
AnalysestedKlinisk Genetisk afd, AUH (KGA)
Telefon for yderligere info29745169 (Laboratorie)
78455510 (Sekretariat)
Link for yderligere infoKlik for yderligere information
Følgeseddel/blanketRekvisitionsseddel kan anvendes ved behov Klik her
IndikationKlinisk mistanke om cystisk fibrose, udredning af mandlig infertilitet, diagnostik af anlægsbærere og prænatal diagnostik, når den sygdomsfremkaldende mutation i familien er kendt.
BemærkningerOBS: Husk at udfylde "Kliniske oplysninger" med indikation for analyse ved at angive kliniske manifestationer og fund, som giver mistanke om genetisk betinget tilstand. Ingen tegn på sygdom er også brugbar viden ved fortolkning af analysen. Der må IKKE skrives oplysninger om eventuelle afficerede familiemedlemmer såsom CPR. nummer i dette felt.

HASTEANALYSE: I særlige tilfælde kan analysen bestilles som HASTER. Såfremt dette ønskes, anføres "HASTER" i Kliniske oplysninger. Svartid for hasteanalyse: 10 arbejdsdage.

OBS. infertilitet: Her kan analysen rekvireres som en samlet pakke "Mandlig infertilitet, Samlet pakke". Den samlede pakke omfatter:Kromosomundersøgelse, Y-deletionsanalyse og undersøgelse for mutation i genet for cystisk fibrose (CFTR), hvor der undersøges for de 50 hyppigste mutationer i CFTR-genet.

METODE: Multiplex PCR for 50 CFTR-varianter. Varianterne udgør ca. 95 % af de danske cystisk fibrose-varianter.
Svartid1-6 uger fra prøvemodtagelse
AnalyseprincipPCR & kapillarelektroforese
Alternativt prøvematerialeAnalyser på CVS, AC, andre væv, oprenset DNA kræver rekvisitionsseddel.
Minimum prøvemængde2 ml
Lægefagligt ansvarligAnne Skakkebæk
AkkrediteretAkkrediteret af DANAK under reg.nr. 1021
Senest opdateret24-05-2024