| Navn | DNA-KGA Prader-Willi syndrom (15q11-13) |
| Analyseforkortelse | KGA-DNA39 |
| NPU nr. | AAB00797 |
| Patientforberedelse | Patienten/værge skal afgive samtykke til analysen. Overskydende prøvemateriale opbevares i minimum 5 år. Det kan evt. anvendes til supplerende diagnostiske undersøgelser, metodeudvikling eller godkendte forskningsprojekter (iflg. dansk lovgivning). |
| Rørtype | Lilla 6 |
| Prøvemateriale | K-EDTA blod |
| Prøvemængde | 6 ml |
| Prøvehåndtering | Mærkes med navn og CPR-nr. Opbevaring: Køl eller stuetemp. Forsendelse: Prøven sendes med almindelig post. |
| Kan sendes som rørpost | Ja |
| Holdbarhed | Mindst 8 dage ved almindelig postforsendelse. |
| Analysested | Klinisk Genetisk afd, AUH (KGA) |
| Telefon for yderligere info | 29745169 (Laboratorie) 78455510 (Sekretariat) |
| Link for yderligere info | Klik for yderligere information |
| Følgeseddel/blanket | Rekvisitionsseddel kan anvendes ved behov Klik her |
| Indikation | Klinisk mistanke om Prader-Willi syndrom. |
| Bemærkninger | OBS: Husk at udfylde "Kliniske oplysninger" med indikation for analyse ved at angive kliniske manifestationer og fund, som giver mistanke om genetisk betinget tilstand. Ingen tegn på sygdom er også brugbar viden ved fortolkning af analysen. Der må IKKE skrives oplysninger om eventuelle afficerede familiemedlemmer såsom CPR. nummer i dette felt. HASTEANALYSE: I særlige tilfælde kan analysen bestilles som HASTER. Såfremt dette ønskes, anføres "HASTER" i Kliniske oplysninger. Svartid for hasteanalyse: 10 arbejdsdage METODE: MS-MLPA analyse for methyleringsstatus og kopiantal af kromosom 15q11-q13. Analyser på CVS, AC, andre væv, oprenset DNA kræver rekvisitionsseddel. |
| Svartid | 1-6 uger fra prøvemodtagelse |
| Analyseprincip | Methylation-specific Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MS-MLPA) |
| Minimum prøvemængde | 2 ml |
| Lægefagligt ansvarlig | Anne Skakkebæk |
| Akkrediteret | Akkrediteret af DANAK under reg.nr. 1021 |
| Senest opdateret | 18-12-2025 |