Analysedetaljer

NavnDNA-KGA Duchennes / Beckers muskeldystrofi (DMD)
AnalyseforkortelseKGA-DNA19
NPU nr.AAB00777
PatientforberedelsePatienten/værge skal afgive samtykke til analysen.
Overskydende prøvemateriale opbevares i minimum 5 år. Det kan evt. anvendes til supplerende diagnostiske undersøgelser, metodeudvikling eller godkendte forskningsprojekter (iflg. dansk lovgivning).
RørtypeLilla 6
PrøvematerialeK-EDTA blod
Prøvemængde6 ml
PrøvehåndteringMærkes med navn og CPR-nr.
Opbevaring: Køl eller stuetemp.
Forsendelse: Prøven sendes med almindelig post.
Kan sendes som rørpostJa
HoldbarhedMindst 8 dage ved almindelig postforsendelse.
AnalysestedKlinisk Genetisk afd, AUH (KGA)
Telefon for yderligere info29745169 (Laboratorie)
78455510 (Sekretariat)
Link for yderligere infoKlik for yderligere information
Følgeseddel/blanketRekvisitionsseddel kan anvendes ved behov Klik her
IndikationKlinisk mistanke om muskeldystrofi, kraftig forhøjet CK, stærkt nedsat eller manglende dystrofin i muskelbiopsi, diagnostik af anlægsbærere og prænatal diagnostik, når den sygdomsfremkaldende variant i familien er kendt.
BemærkningerOBS: Husk at udfylde "Kliniske oplysninger" med indikation for analyse ved at angive kliniske manifestationer og fund, som giver mistanke om genetisk betinget tilstand. Ingen tegn på sygdom er også brugbar viden ved fortolkning af analysen. Der må IKKE skrives oplysninger om eventuelle afficerede familiemedlemmer såsom CPR. nummer i dette felt.

HASTEANALYSE: I særlige tilfælde kan analysen bestilles som HASTER. Såfremt dette ønskes, anføres "HASTER" i Kliniske oplysninger.
Prænatal diagnostik udføres kun for kendt variant og kun efter forudgående aftale.

Svartid: Op til 6 uger for MLPA-analyse. Op til 12 uger for targeteret NGS-analyse. Svartiden beregnes fra KGA har modtaget prøvemateriale.

METODE: DNA undersøges med MLPA for deletion/duplikation af promotoren og 79 exons i DMD-genet. Deletion/duplikation udgør > 65% af de patogene varianter ved Duchennes/Beckers muskeldystrofi.
Er denne analyse normal fortsættes med sekventering af DMD-genet med NGS metode.
AnalyseprincipMultiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) + Next generation sekventering (NGS)
Alternativt prøvematerialeAnalyser på CVS, AC, andre væv, oprenset DNA kræver rekvisitionsseddel.
Minimum prøvemængde2 ml
Lægefagligt ansvarligSigne Væth
AkkrediteretAkkrediteret af DANAK under reg.nr. 1021
Senest opdateret24-05-2024