Analysedetaljer

NavnDNA-KGA Friedreichs ataksi (FXN)
AnalyseforkortelseKGA-DNA14
NPU nr.AAB00772
PatientforberedelsePatienten/værge skal afgive samtykke til analysen.
Overskydende prøvemateriale opbevares i minimum 5 år. Det kan evt. anvendes til supplerende diagnostiske undersøgelser, metodeudvikling eller godkendte forskningsprojekter (iflg. dansk lovgivning).
RørtypeLilla 6
PrøvematerialeK-EDTA blod
Prøvemængde6 ml
PrøvehåndteringMærkes med navn og CPR-nr.
Opbevaring: Køl eller stuetemp.
Forsendelse: Prøven sendes med almindelig post.
Kan sendes som rørpostJa
HoldbarhedMindst 8 dage ved almindelig postforsendelse.
AnalysestedKlinisk Genetisk afd, AUH (KGA)
Telefon for yderligere info29745169 (Laboratorie)
78455510 (Sekretariat)
Link for yderligere infoKlik for yderligere information
Følgeseddel/blanketRekvisitionsseddel kan anvendes ved behov Klik her
IndikationKlinisk mistanke om Friedreichs ataksi, diagnostik af anlægsbærere og prænatal diagnostik, når den sygdomsfremkaldende ekspansion i familien er kendt.
BemærkningerOBS: Husk at udfylde "Kliniske oplysninger" med indikation for analyse ved at angive kliniske manifestationer og fund, som giver mistanke om genetisk betinget tilstand. Ingen tegn på sygdom er også brugbar viden ved fortolkning af analysen. Der må IKKE skrives oplysninger om eventuelle afficerede familiemedlemmer såsom CPR. nummer i dette felt.

HASTEANALYSE: I særlige tilfælde kan analysen bestilles som HASTER. Såfremt dette ønskes, anføres "HASTER" i Kliniske oplysninger. Svartid for hasteanalyse: 10 arbejdsdage.

METODE: PCR og repeat-primed PCR for ekspansion af en trinukleotid-repeat (GAA) i intron 1 i FXN-genet. Omkring 96% af patienterne med Friedreichs ataksi har to ekspanderede alleler, mens resterende 4% har compound heterozygoti for én allel med en ekspanderet repeat og én allel med en punktmutation eller en deletion. Nøjagtighed i normalområdet: ±1 repeat.
Svartid1-6 uger fra prøvemodtagelse
AnalyseprincipPCR & kapillarelektroforese
Alternativt prøvematerialeAnalyser på CVS, AC, andre væv, oprenset DNA kræver rekvisitionsseddel.
Minimum prøvemængde2 ml
Lægefagligt ansvarligSigne Væth
AkkrediteretAkkrediteret af DANAK under reg.nr. 1021
Senest opdateret24-05-2024