Analysedetaljer

NavnDNA(B)-CBS-gen(kendt mut.);sekv.var.
AnalyseforkortelseCBS-k
NPU nr.AAB00152
RørtypeLilla 2
PrøvematerialeK-EDTA blod
PrøvehåndteringMærkes med Navn, CPR-nr. og dato.
Kan sendes som rørpostJa
Holdbarhed4 døgn ved 20-25 °C; 7 døgn ved 4-8 °C; mindst 1 år ved -20 °C
AnalysestedBlodprøver og Biokemi AUH
Telefon for yderligere info4046 5637
IndikationFamilieudredning for Cystathionin ß-syntase (CBS)-mangel, hvor der er fundet specifik variant i CBS-genet.
TolkningCystathionin ß-syntase (CBS)-mangel medfører klassisk homocystinuri. Det er en autosomal recessiv sygdom karakteriseret ved øget tromboserisiko, linseluksationer, udviklingsforstyrrelser med mental retardering og tidligt debuterende osteoperose.
Der er en stor variation i sygdommens sværhedsgrad. Der findes over 80 kendte varianter i CBS genet, som giver CBS mangel. Sammenhæng mellem genotype og fænotype er ikke veldefineret.
AnalyseusikkerhedRisiko for fejlbestemmelse er lav og antages, på baggrund af resultater fra eksterne kontrolprogrammer, at være <0,75%.
Svartid> 3 uger
RådgivningVed lægefaglige spørgsmål; kontakt læge i Klinik for Koagulation, tlf. 30922433
AnalyseprincipSpecifik DNA opformering (PCR) og nukleotid sekventering (Cycle sequencing)
Måleprincipfluorescensmåling
ApparaturGenetic analyzer 3500
Minimum prøvemængde0,5 ml
SektionKoagulation og Molekylærbiologi
Lægefagligt ansvarligAnders Mønsted Abildgaard
AkkrediteretAkkrediteret af DANAK under registreringsnummer 450
Senest opdateret13-06-2023