| Navn | DNA(B)-CBS-gen(kendt mut.);sekv.var. |
| Analyseforkortelse | CBS-k |
| NPU nr. | AAB00152 |
| Rørtype | Lilla 2 |
| Prøvemateriale | K-EDTA blod |
| Prøvehåndtering | Mærkes med Navn, CPR-nr. og dato. |
| Kan sendes som rørpost | Ja |
| Holdbarhed | 4 døgn ved 20-25 °C; 7 døgn ved 4-8 °C; mindst 1 år ved -20 °C |
| Analysested | Blodprøver og Biokemi AUH |
| Telefon for yderligere info | 4046 5637 |
| Indikation | Familieudredning for Cystathionin ß-syntase (CBS)-mangel, hvor der er fundet specifik variant i CBS-genet. |
| Tolkning | Cystathionin ß-syntase (CBS)-mangel medfører klassisk homocystinuri. Det er en autosomal recessiv sygdom karakteriseret ved øget tromboserisiko, linseluksationer, udviklingsforstyrrelser med mental retardering og tidligt debuterende osteoperose. Der er en stor variation i sygdommens sværhedsgrad. Der findes over 80 kendte varianter i CBS genet, som giver CBS mangel. Sammenhæng mellem genotype og fænotype er ikke veldefineret. |
| Analyseusikkerhed | Risiko for fejlbestemmelse er lav og antages, på baggrund af resultater fra eksterne kontrolprogrammer, at være <0,75%. |
| Svartid | > 3 uger |
| Rådgivning | Ved lægefaglige spørgsmål; kontakt læge i Klinik for Koagulation, tlf. 30922433 |
| Analyseprincip | Specifik DNA opformering (PCR) og nukleotid sekventering (Cycle sequencing) |
| Måleprincip | fluorescensmåling |
| Apparatur | Genetic analyzer 3500 |
| Minimum prøvemængde | 0,5 ml |
| Sektion | Koagulation og Molekylærbiologi |
| Lægefagligt ansvarlig | Julie Brogaard Larsen |
| Akkrediteret | Akkrediteret af DANAK under registreringsnummer 450 |
| Senest opdateret | 01-10-2024 |