| Navn | DNA(B)-CASR-gen(kendt mut.) |
| Analyseforkortelse | CASRSPEC |
| NPU nr. | AAA00368 |
| Rørtype | Lilla 3 |
| Prøvemateriale | K-EDTA blod |
| Prøvemængde | 3 ml |
| Prøvehåndtering | Mærkes med navn og CPR. Information om familiens variant oplyses via EPJ prompt. |
| Kan sendes som rørpost | Ja |
| Holdbarhed | 4 døgn ved 20-25 °C; 7 døgn ved 4-8 °C; mindst 1 år ved -20 °C |
| Analysested | Blodprøver og Biokemi AUH |
| Telefon for yderligere info | 4046 5637 |
| Følgeseddel/blanket | Følgeseddel ikke nødvendig. Information om familiens variant oplyses via EPJ prompt. |
| Indikation | Udredning for familiær hypocalciurisk hypercalcæmi (FHH) og familiær isoleret hypoparathyreoidisme (FIH), hvor der er identificeret en sygdomsassocieret CASR-variant i familien. For yderligere omkring FHH, FIH og CASR, se venligst CASR-gen. |
| Tolkning | Positivt fund af familiens CASR-variant bekræfter, at patienten har den undersøgte tilstand (FHH eller FIH). |
| Analyseusikkerhed | Risiko for fejlbestemmelse er lav og antages, på baggrund af resultater fra eksterne kontrolprogrammer, at være <0,75%. |
| Svartid | 1-3 måneder |
| Rådgivning | Ved lægefaglige spørgsmål; kontakt Blodprøver og Biokemi's vagthavende læge tlf. 24962789 - hverdage |
| Analyseprincip | Specifik DNA opformering (PCR) og kapillærelektroforese |
| Måleprincip | Kapillarelektroforese |
| Apparatur | Genetic analyzer 3500 |
| Minimum prøvemængde | 0,5 ml |
| Sektion | Koagulation og Molekylærbiologi |
| Lægefagligt ansvarlig | Anne Winther Larsen |
| Akkrediteret | Akkrediteret af DANAK under registreringsnummer 450 |
| Senest opdateret | 20-06-2025 |