Analysedetaljer

NavnDNA-CASR-gen
AnalyseforkortelseCASR-gen
NPU nr.NPU19257
RørtypeLilla 3
PrøvematerialeK-EDTA blod
Prøvemængde3 ml
PrøvehåndteringMærkes med navn, CPR og dato.
Kan sendes som rørpostJa
Holdbarhed4 døgn ved 20-25 °C; 7 døgn ved 4-8 °C ; mindst 1 år ved -20 °C. Prøver opbevaret op til 2 uger ved stuetemperatur er dog acceptable.
AnalysestedBlodprøver og Biokemi AUH
Telefon for yderligere info4046 5637
Følgeseddel/blanketDenne følgeseddel kan benyttes hvis kliniske oplysninger ønskes inddraget i fortolkning af resultatet:
Klik her for følgeseddel
IndikationFamiliær hypocalcurisk hypercalcæmi (FHH): Genetisk udredning bør foretages, hvis følgende observeres: P-calcium (total, korrigeret eller ioniseret) over øvre referencegrænse ved tre målinger; P-PTH er normal eller lettere forhøjet; nyre-calcium/creatinin-clearance-ratio <0,02 eller der er familiær disposition til hypercalcæmi.
Familiær isoleret hypoparathyreoidisme (FIH): FIH kan mistænkes hos patienter med samtidig lav P-Calcium, lav P-PTH og høj P-Fosfat. Mistanken styrkes ved familiær disposition.
TolkningTilstandene FHH og FIH, er arvelige tilstande, hvor blodets indhold af calcium er henholdsvis for højt (hypercalcæmi) eller for lavt (hypocalcæmi). FHH og FIH er oftest forårsaget af varianter i CASR genet som koder for calcium-sensing receptor, men i sjældne tilfælde kan varianter i AP2S1 genets exon 2 være årsag til FHH. Begge sygdomme er autosomalt dominante, således at én defekt kopi af genet giver sygdommen hvis sygdommen er betinget af varianter i CASR eller AP2S1-genet.
FHH er en godartet tilstand med meget få symptomer, der ikke kræver behandling. Sygdommen kan forveksles med primær hyperparathyreodisme som skal behandles operativt. Det er derfor vigtigt at kunne stille den korrekte diagnose for FHH-patienter, da man derved undgår operation.
Der udsendes kommenteret svar til rekvirerende læge. Patienten kan henvises til rådgivning ved en endokrinologisk specialafdeling. Negativt svar betyder, at det ikke har været muligt at finde en specifik genetisk årsag til den kliniske diagnose. Dette udelukker imidlertid ikke tilstanden FHH eller FIH, da der kan findes andre, endnu ukendte, genvarianter.
Som udredning for FHH undersøges både CASR genet og AP2S1 exon 2 for sygdomsassocierede varianter.
AnalyseusikkerhedDer kan ikke angives måleusikkerhed for analysen.
Svartid1-3 måneder
RådgivningVed lægefaglige spørgsmål; kontakt Blodprøver og Biokemi's vagthavende læge tlf. 24962789 - hverdage
AnalyseprincipSpecifik DNA opformering (PCR) og nukleotid sekventering (Cycle sequencing)
MåleprincipKapillarelektroforese
ApparaturGenetic analyzer 3500
Minimum prøvemængde0,5 ml
SektionKoagulation og Molekylærbiologi
Lægefagligt ansvarligSøren Andreas Ladefoged
AkkrediteretAkkrediteret af DANAK under registreringsnummer 450
Senest opdateret17-11-2021